Mukowiscydoza – objawy, badania, leczenie

Leczenie

Dzięki wyodrębnieniu genu CFTR naukowcy mogli opracować metodę zastępowania tego nieprawidłowego genu. Leczenie to zastosowano po raz pierwszy w kwietniu 1993 r. Polegało ono na wprowadzeniu do ustroju pacjenta nieszkodliwego wirusa przystosowanego do przenoszenia prawidłowego genu w celu zastąpienia nim tego, który wywołuje chorobę. Podejście to wydaje się obiecujące, ale rozpowszechnienie go wymaga jeszcze dalszych badań.

Rutynowe leczenie mukowiscydozy należy rozpocząć natychmiast po rozpoznaniu choroby, a sposób leczenia uzależniony jest od stopnia jej ciężkości i zaatakowanych narządów. Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków upłynniających ją i fizjoterapii układu oddechowego. Aby zapobiec dalszym zakażeniom, chory otrzymuje antybiotyki i inne leki, a także stosuje inhalacje. W miarę postępu choroby potrzebne bywa podawanie tlenu. Płukanie oskrzeli pomaga w udrażnianiu dróg oddechowych. Ostatecznością jest przeszczep płuc.

Zatykający przewody śluz prowadzi także do uszkodzenia trzustki – narządu wydzielającego enzymy potrzebne do rozkładania pokarmów (węglowodanów, tłuszczów, białek) na substancje proste. Jej złe funkcjonowanie jest przyczyną zaburzeń trawienia, niedożywienia organizmu, a jego wzrost i rozwój jest upośledzony.

Dziecko chore na mukowiscydozę na ogół potrzebuje więcej kalorii niż zdrowe. Podstawową zasadą jest dostarczenie organizmowi wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120–150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Zwiększona winna być również dawka podawanych witamin, szczególnie A, D, E i K. Trzeba unikać pokarmów powodujących bóle brzucha, biegunki lub zaparcia. W celu zachowania równowagi elektrolitów w organizmie konieczne bywa, zwłaszcza w czasie upałów i gorączki, podawanie choremu zwiększonej ilości soli.

W okresie stosowania antybiotyków, aby zapobiec biegunce, należy podawać choremu pałeczki kwasu mlekowego ułatwiające utrzymanie prawidłowej flory bakteryjnej jelit. Ustalając odpowiednią dietę, należy skonsultować się z dietetykiem klinicznym, doświadczonym w postępowaniu z chorymi na mukowiscydozę.

Inne metody leczenia

Terapie alternatywne odgrywają ważną rolę w podtrzymywaniu sił pacjenta i zwalczaniu zakażeń. Integralną częścią samoleczenia mukowiscydozy jest regularny drenaż ułożeniowy, w czasie którego dziecko leży z głową i klatką piersiową pochyloną ku dołowi, a jedno z rodziców oklepuje albo opukuje jego plecy dla rozrzedzenia śluzu. Kiedy dziecko osiągnie odpowiedni wiek, trzeba je nauczyć samodzielnego wykonywania tych czynności.

Dla rozrzedzenia śluzu zaleca się herbatki z ziela jeżówki, imbiru, prawoślazu lekarskiego i hizopu lekarskiego.

Sugeruje się stosowanie dużych dawek witaminy C dla wzmocnienia układu odpornościowego, witaminę K i B6 dla poprawy trawienia oraz pankreatynę i inne enzymy trzustkowe dla regulacji metabolizmu. Należy jednak koniecznie uzgodnić to z lekarzem prowadzącym dziecko.

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, jednak o długości życia decyduje przede wszystkim wczesne rozpoznanie oraz prawidłowe i systematyczne leczenie. W Europie Zachodniej chorobę wykrywa się już w okresie noworodkowym, u nas okres ten trwa od 3 do 5 lat. Dzięki wczesnej diagnostyce i skutecznej terapii pacjenci żyją nawet 50 lat.

Z tej choroby się nie wyrasta, należy więc znaleźć metody opanowania i spowolnienia jej postępów. Nowością są specjalne aparaty do oddychania trzymane w ręku oraz stosowanie aerozoli, dzięki czemu lek szybciej i w mniejszej dawce dociera do dróg oddechowych. Innym sposobem usuwania lepkiego śluzu jest zastosowanie Dn-azy – enzymu, który rozkłada kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) uwalniany z białych ciałek krwi walczących z infekcją.

Próby terapii genowej pozostają jeszcze w fazie eksperymentalnej.

Victoria Szymańska

Zobacz również: Mukowiscydoza – istota i przebieg choroby, objawy, dieta