Drgawki i drżenie kończyn mogą pojawić się u niemowląt z wielu powodów. Podobnie jak nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Jeśli objawom tym towarzyszy jeszcze gorączka, może to oznaczać się dziecko cierpi na zespół Dravet – ciężką, genetycznie uwarunkowaną i oporną na leczenie postać padaczki. Czym jest ta choroba i jak się ją diagnozuje?
Zespół Dravet – najczęściej ujawnia się ok. 6 miesiąca życia
Statystycznie z zespołem Dravet (ciężką padaczką miokloniczną niemowląt) rodzi się 1 na 20 000-40 000 żywych noworodków. Dziecko, które jest nim dotknięte zaraz po przyjściu na świat wydaje się całkowicie zdrowe. Dopiero po kilku miesiącach od narodzin można u niego zauważyć symptomy choroby. 6 miesiąc życia jest tym momentem, w którym dziecko najczęściej dostaje pierwszych ataków drgawek. Ich intensywność może być różna – od trwających nawet 30 minut ciężkich napadów padaczkowych, po chwilowe utraty świadomości, podczas których dziecko sprawia wrażenie nieobecnego.
Pojawieniu się drgawek sprzyjają określone czynniki. Zainicjować je może m.in. zmiana temperatury (np. w trakcie kąpieli), brak snu, wysiłek fizyczny, stres, infekcja z gorączką, zbyt długie wpatrywanie się we wzory geometryczne albo nadmiar światła. Podawane leki często nie przynoszą poprawy, ponieważ zespół Dravet cechuje lekooporność.
Choroba z czasem postępuje, a u dziecka pojawiają się kolejne problemy zdrowotne: maluch ma trudności z utrzymaniem równowagi oraz poruszaniem się, jego kończyny są zrotowane do środka, ma zaburzenia zachowania, zaburzenia integracji sensorycznej oraz kłopoty z opanowaniem mowy. U dzieci z zespołem Dravet stwierdza się też różny stopień niepełnosprawności intelektualnej, najczęściej lekki bądź umiarkowany.
Zespół Dravet – leczenie polega na podawaniu leków i rehabilitacji
Najczęściej podaje się kwas walproinowy, klobazam i stiripentol. Oprócz tego stosuje się dietę ketogenną (ubogowęglowodanową) oraz rehabilitację ruchową. Terapię powinno się wprowadzić najwcześniej jak to możliwe, ponieważ jedynie wtedy mamy szansę zapewnić dziecku względny komfort życia.
Drgawki i padaczka – ich przyczyna może być różna
Zespół Dravet nie jest jedynym schorzeniem, w którym występują drgawki, drżenie kończyn i nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Tego typu objawy towarzyszą również wielu innym chorobom, w tym metabolicznym. Jedną z nich jest niedobór beta-ketotiolazy – rzadkie schorzenie metaboliczne, którego pierwsze objawy zaczynają być widoczne między 6. a 24. miesiącem życia dziecka. Pojawiają się wymioty, odwodnienie, zmęczenie, kłopoty z oddychaniem oraz drgawki.
W podobny sposób objawia się argininemia – rzadka metaboliczna choroba genetyczna, powodująca nadmierne gromadzenie się argininy i amoniaku we krwi. Zbyt wysoki poziom tych substancji działa toksycznie na organizm i uszkadza układ nerwowy. Dziecko staje się znużone, nie chce jeść, wymiotuje, ma napady padaczkowe, obniżone napięcie mięśni, problemy z równowagą i koordynacją ruchową. Najczęściej ma też niepełnosprawność intelektualną.
Chorób objawiających się drgawkami jest oczywiście znacznie więcej. Na szczęście istnieją już metody, które pozwalają wskazać ich przyczynę. Jedną z nich jest wprowadzony ostatnio na Polski rynek test Nova.
Badanie Nova – podpowie dlaczego u dziecka występują drgawki i padaczka
Test Nova jest bardzo dokładnym, przesiewowym testem genetycznym. Pozwala przebadać dziecko na obecność ponad 80 różnych schorzeń, w tym na zespół Dravet, niedobór beta-ketotiolazy, argniniemię i wiele innych. Swoją wysoką skuteczność zawdzięcza najnowszym technologiom. Test Nova bada te schorzenia, które ujawniają się późno, a których skutki mogą być bardzo poważne. Wiele z nich objawia się właśnie padaczką, atakami drgawek czy nieprawidłowym napięciem mięśniowym. Badanie Nova pozwala uchwycić schorzenie, zanim jego objawy będą widoczne, dając dziecku szansę na lepsze funkcjonowanie w przyszłości.