Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących wśród ludzi rasy białej chorób genetycznych. Pierwsze wzmianki o chorobie, zwracające uwagę na związek pomiędzy „słoną skórą” a wczesnym zgonem dziecka, można odnaleźć już w niemieckojęzycznych pismach średniowiecznych. Prawdopodobnie przyczyną śmierci Fryderyka Chopina była właśnie mukowiscydoza. Kompozytor miewał częste zapalenia płuc, męczący kaszel z odpluwaniem gęstej wydzieliny, biegunki, był słaby fizycznie.
Nigdy nie doczekał się potomstwa, mimo że nie unikał kontaktów z kobietami. Na genetyczne podłoże tej choroby wskazywałyby kłopoty z płucami jego młodszej siostry, która zmarła w wieku 14 lat.
Odpowiedzialność za wystąpienie mukowiscydozy ponosi gen zlokalizowany w siódmym chromosomie. Mutacja tego genu powoduje produkcję nieprawidłowego białka, którego zadaniem jest regulacja przepływu jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. Dziedziczenie mukowiscydozy odbywa się zgodnie z prawami Mendla. Jeśli nosicielami uszkodzonego genu są oboje rodzice, co czwarte ich dziecko może zachorować na mukowiscydozę, dwoje będzie nosicielami, a jedno może się urodzić zupełnie zdrowe. W przypadku, gdy nosicielem jest jedno z rodziców, a drugie jest zdrowe, wszystkie ich dzieci będą najprawdopodobniej nosicielami. Gdy jedno z rodziców choruje na mukowiscydozę, a drugie jest nosicielem, to istnieje duże prawdopodobieństwo, że połowa ich dzieci zachoruje, a druga połowa będzie nosicielami.
Błędne koło
W ciele człowieka powstają różnego rodzaju wydzieliny: pot chłodzący skórę, soki trawienne uczestniczące w trawieniu pożywienia, wydzielina dróg oddechowych, pomagająca w usuwaniu cząstek pyłów wpadających tam wraz z wdychanym powietrzem. Wiele z tych wydzielin zawiera śluz. W przebiegu mukowiscydozy śluz staje się bardziej gęsty i lepki, co w konsekwencji prowadzi do zatykania dróg oddechowych, przewodu pokarmowego i układu rodnego. Powstałe w wyniku tego procesu środowisko sprzyja rozwojowi bakterii, a co za tym idzie – także zakażeniom. W odpowiedzi na stan zapalny zwiększa się produkcja białych ciałek krwi (leukocytów) wchodzących w skład układu obronnego. Walczące z infekcją białe krwinki giną, uwalniając do śluzu lepki DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). Tworzy się błędne koło, w którym nasila się zakażenie i zapalenie. Nawracające infekcje z kaszlem, gorączką, przyspieszonym oddechem oraz często towarzyszące im zapalenia płuc prowadzą do niewydolności oddechowej, będącej często bezpośrednią przyczyną zgonu.
Zatykający przewody śluz prowadzi do uszkodzenia trzustki – narządu wydzielającego enzymy potrzebne do rozkładania pokarmów (węglowodanów, tłuszczów, białek) na substancje proste. Nieprawidłowe funkcjonowanie tego organu jest przyczyną zaburzeń trawienia. Pożywienie jest słabo wchłaniane, organizm niedożywiony, a jego wzrost i rozwój upośledzony. Pojawiają się cuchnące „tłuszczowe” stolce, wzmagają ruchy robaczkowe jelit, występuje biegunka. 80 proc. chorych cierpi na niewydolność trzustki, połowa ma wysoki poziom cukru we krwi, 30 proc. ma za niską wagę i wzrost, a pewien odsetek uszkodzoną wątrobę. Bywa, że jedynym ratunkiem jest przeszczep narządu, jednak nie wszyscy pacjenci go dożywają. Mukowiscydoza odpowiedzialna jest także za niepłodność (u mężczyzn występuje często nieprawidłowa budowa nasieniowodów, u kobiet zaburzenia cyklu miesięcznego i obecność gęstego śluzu zatykającego szyjkę macicy). Jednak ciąża u kobiet chorych na mukowiscydozę nie jest wykluczona, a przy zachowaniu dobrej czynności płuc u chorej matki istnieje duża szansa na urodzenie zdrowego dziecka.