Mukowiscydoza jest najczęściej występującą nieuleczalną chorobą genetyczną spowodowaną błędem w 7. chromosomie. Praktycznie co drugi dzień, na 2500 zdrowych noworodków, rodzi się jedno chore dziecko, a co 25 Polak jest nosicielem tej choroby...
Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate – (Cystic fibrosis – CF) powoduje wytwarzanie gęstego i lepkiego śluzu, który zatyka drogi oddechowe, wywołując uporczywe infekcje. Postępująca blokada oskrzeli często prowadzi np. do zakażenia czy niewydolności oddechowej.
Choroba dotyka również narządy układu pokarmowego – trzustkę i wątrobę; powoduje upośledzenie trawienia i wchłaniania, w rezultacie czego chorzy wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze.
Uszkodzeniu ulegają również gruczoły potowe, co skutkuje wydalaniem wraz z potem nadmiernych ilości sodu, chloru i potasu.
Lepki i gęsty śluz zatyka przewody żółciowe, następuje zastój żółci, co może prowadzić do marskości wątroby.
Mukowiscydoza prawie w 99 procentach jest przyczyną niepłodności mężczyzn, w mniejszym stopniu może przyczyniać się do niepłodności kobiet.
Wadliwy gen
W 1989 r. naukowcy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za tę chorobę. Gen to fragment chromosomu odpowiedzialny za takie cechy jak np. kolor oczu, włosów, wzrost oraz skłonność do niektórych chorób. Składa się on z dwóch części (alleli), które są kopiami genów matki i ojca. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny. Autosomalny, czyli nie związany z chromosomami odpowiedzialnymi za płeć dziecka (X, Y), a więc może wystąpić u dziecka obu płci.
Dziedziczenie recesywne oznacza, że aby zachorować, trzeba posiadać dwie nieprawidłowe „części” genu (allele) pochodzące od obojga rodziców.
Badania diagnostyczne
W Polsce prowadzone są badania przesiewowe (scriningowe) noworodków w kierunku fenyloketonurii i niedoczynności tarczycy, aby dodać do tego mukowiscydozę wystarczy pobrać od dziecka dodatkową kroplę krwi na specjalną bibułę. Podwyższone wartości immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) świadczą o podejrzeniu choroby.
Najprostszym sposobem wykrycia choroby jest wykonanie tzw. testu potowego, który polega na oznaczeniu poziomu stężenia jonów chlorkowych w pocie.
Wiele przypadków bywa rozpoznawanych dopiero u dzieci trzyletnich. Typowymi objawami są: nawracający świst oddechowy, stały kaszel z odkrztuszaniem dużych ilości śluzu, powtarzające się zapalenia płuc, częste oddawanie obfitych, tłuszczowych i cuchnących stolców. Dziecko, mimo dobrego apetytu, nie rośnie.