Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących wśród ludzi rasy białej chorób genetycznych. Pierwsze wzmianki o chorobie, zwracające uwagę na związek pomiędzy „słoną skórą” a wczesnym zgonem dziecka, można odnaleźć już w niemieckojęzycznych pismach średniowiecznych. Prawdopodobnie przyczyną śmierci Fryderyka Chopina była właśnie mukowiscydoza. Kompozytor miewał częste zapalenia płuc, męczący kaszel z odpluwaniem gęstej wydzieliny, biegunki, był słaby fizycznie.
Można się pomylić
Nosicielem (zwykle nieświadomym) nieprawidłowego genu jest co 25 Polak, a jedno na 2500 dzieci rodzi się z mukowiscydozą. W krajach Europy Zachodniej większość dzieci zostaje zdiagnozowana przed ukończeniem pierwszego roku życia, u nas dopiero między 3 a 5 rokiem życia. Typowe dla mukowiscydozy zaburzenia wchłaniania, problemy z trzustką i jelitami bywają często diagnozowane jako celiakia lub alergia pokarmowa. Nawracające, przewlekłe zapalenia oskrzeli i płuc bywają uznawane za astmę wczesnodziecięcą. Objawy, które są wskazaniem do wykonania badań diagnostycznych (test potowy, badanie genetyczne) w celu potwierdzenia lub wykluczenia mukowiscydozy przedstawia tabela:
Układ oddechowy | Układ pokarmowy | Inne objawy |
|
|
|
Jak żyć z chorobą
Chorzy na mukowiscydozę wymagają kompleksowej opieki ze strony lekarzy, fizjoterapeutów i rodziny. Pacjenci muszą posiadać inhalator, przyjmować wszystkie zalecane leki, prawidłowo się odżywiać, ponieważ im lepszy jest stan organizmu, tym lepiej poradzi on sobie z kolejnymi infekcjami. Pacjenci z mukowiscydozą wymagają dodatkowej kontroli w poradniach zdrowotnych w okresie zwiększonej zachorowalności na choroby górnych dróg oddechowych. Nie ma żadnych przeciwwskazań, by dzieci z mukowiscydozą uczestniczyły w zajęciach szkolnych i uprawiały sport: jazdę na rowerze, łyżwach, nartach, rolkach. Mogą też chodzić na wycieczki górskie i pływać (nie zaleca się jednak nurkowania i skoków do wody). Ćwiczenia wzmacniają odporność dziecka, korzystnie wpływają na jego stan fizyczny, zwiększają apetyt.
Nie ma przyczynowej metody leczenia mukowiscydozy, a koszt leczenia objawowego jest bardzo wysoki. Leczenie postaci oskrzelowo-płucnej wymaga usunięcia gęstej, lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych, opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego i pojawienia się nieodwracalnych zmian płucnych. Wśród leków stosowanych w zmianach płucnych należy wymienić środki rozszerzające oskrzela i środki mukolityczne, czyli rozrzedzające zgęstniały śluz. Niezwykle ważne jest usuwanie śluzu za pomocą systematycznej fizjoterapii – czyli różnych technik drenażu, inhalacji, oklepywania, specjalnych form wydechu. Drenaż powinien być wykonywany 2–3 razy dziennie i trwać około 30 minut.
Dobrze zjeść
Większość pacjentów z mukowiscydozą ma zwiększone zapotrzebowanie energetyczne, spowodowane dodatkowym wysiłkiem włożonym w oddychanie, powinni więc stosować specjalną dietę (bogatą w węglowodany, tłuszcze i białka) która pokrywa 120–150 proc. zapotrzebowania kalorycznego ludzi zdrowych. Podstawową zasadą leczenia objawów ze strony układu pokarmowego jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych. Podawane z zewnątrz enzymy zapobiegają oddawaniu „tłuszczowych” stolców, pomagają w trawieniu tłuszczów i białek. Ważne jest również podawanie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E i K), które z powodu upośledzenia czynności trzustki słabo wchłaniają się z przewodu pokarmowego. Czasami potrzebne są środki rozluźniające stolec (przy zaparciach) czy leki zmniejszające wydzielanie kwasu żołądkowego (w celu zwiększenia skuteczności leczenia enzymami trzustkowymi).
Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, jednak długość i jakość życia pacjentów w dużej mierze zależą od wczesnego rozpoznania i umiejętnego postępowania z chorym. Badania nad nowymi metodami leczenia (terapia genowa – wprowadzenie zdrowego genu w miejsce uszkodzonego) stwarzają nadzieję, że stanie się ona zupełnie uleczalna, albo przynajmniej będzie możliwe utrzymanie chorego przy życiu i w dobrym zdrowiu przez długi czas. Nie tak dawno większość przypadków mukowiscydozy kończyła się śmiercią we wczesnym dzieciństwie. Dziś chorzy mogą dożyć kilkudziesięciu lat.
Jolanta Świerczyńska
Zobacz również: Mukowiscydoza – objawy, badania, leczenie