Zespół niespokojnych nóg (angielska nazwa Restless Leg Syndrome, określany w piśmiennictwie medycznym skrótem – RLS) po raz pierwszy opisał już w 1685 roku Anglik Willis, natomiast systematyczny opis podany został przez szwedzkiego badacza Ekboma w 1945 roku. Dziś RLS zalicza się do jednych z najczęstszych chorób w neurologii. Co dziwne, mimo że objawy są bardzo charakterystyczne i trudne do pomylenia z innymi schorzeniami, zespół ten jest w praktyce klinicznej rzadko rozpoznawany, a co za tym idzie pozostaje często nie leczony. Z pewnością jest to powodem pojawiania się tego problemu w tematach kongresów neurologicznych. M.in. zajmowano się tym zagadnieniem na Światowym Kongresie Neurologicznym w Londynie w 2001 roku oraz na 12 Europejskim Kongresie Neurologicznym, który odbył się w Berlinie w 2002 roku.
Objawy
W RLS chorzy odczuwają nieprzepartą potrzebę poruszania kończynami dolnymi (znacznie rzadziej górnymi), szczególnie w pozycji siedzącej i leżącej. Być może trudny do opisania charakter doznań jest przyczyną nierozpoznawania tego zespołu. Zwykle są one opisywane jako dyskomfort, parestezje („kłucia”, „igły” lub uczucie ciężkości) w obrębie kończyn dolnych, zlokalizowane głęboko, w obrębie mięśni i kości, zwykle na podudziach. Często jednak chorzy nie potrafią dokładnie nazwać charakteru dolegliwości, czy znaleźć odpowiednich dla nich słów. Objawy te w znacznym stopniu zmniejszają się lub ustępują całkowicie, kiedy chory porusza kończynami lub chodzi. Ponieważ objawy zazwyczaj pojawiają się przy kładzeniu się do łóżka wieczorem, (ale mogą także wybudzać chorego w ciągu nocy) są przyczyną bezsenności i „zarywania” nocy, co oczywiście powoduje uczucie zmęczenia i np. braku efektywności w pracy w dniu następnym. Szczyt nasilenia dolegliwości przypada na godziny między północą a czwartą rano.
Schorzenie to często opisywane jest wspólnie z innym zespołem okresowych ruchów kończyn dolnych (angielska nazwa – Periodic Limb Movements – PLM), występujących w nocy, ponieważ często te dwa zespoły występują wspólnie u tych samych chorych, a także podobne jest ich leczenie. Zespół okresowych ruchów kończyn dolnych polega na powtarzanych, podobnych zawsze w charakterze ruchach kończyn dolnych w czasie snu. Ruchy te trwają kilka sekund (zwykle 1–2 s) i co kilka–kilkadziesiąt sekund powtarzają się. Polegają na zgięciu grzbietowym stopy, któremu towarzyszy niekiedy zgięcie w stawie kolanowym i biodrowym. Rzadko, o czym się zwykle nie pamięta, mogą dotyczyć także kończyn górnych. Ruchy te również powodują krótkie okresy wybudzenia, przerywając sen i powodując nadmierną senność i uczucie zmęczenia następnego dnia.
Występowanie zespołu niespokojnych nóg
Jest to schorzenie łatwe do rozpoznania, ale paradoksalnie bardzo rzadko rozpoznawane, szczególnie podczas pierwszej wizyty u lekarza. Nieokreślone doznania opisywane przez chorego oraz pewna dziwaczność objawów mogą sugerować nerwicowy charakter dolegliwości. Dlatego też prawdopodobnie istnieją tak duże rozbieżności w publikowanych danych, dotyczących rozpowszechnienia tej choroby. Według różnych autorów częstość występowania zespołu niespokojnych nóg waha się w populacji ogólnej od 0,65 proc. w Singapurze do 10–15 proc. w Europie. Jeszcze inne dane mówią o rozpowszechnieniu 2–29 proc. Oznaczałoby to, że tak mało znany zespół jest około 20 razy częstszy od np. doskonale znanej choroby Parkinsona. Zespół niespokojnych nóg może wystąpić w każdym wieku, chociaż zwykle dotyczy osób w wieku średnim i starszym, a jedynie w jednej trzeciej przypadków zaczyna się poniżej 20. roku życia. Remisja, czyli samoistne ustąpienie objawów jest rzadkie i dotyczy zaledwie 15 proc. chorych.
Przyczyny choroby
Zespół niespokojnych nóg może być dziedziczny w około 50–60 proc. przypadków i to zarówno w niektórych rodzinach w sposób tzw. autosomalnie dominujący jak i rzadziej recesywny. Szczególnie często rodzinne jego występowanie notuje się w przypadkach o wczesnym, tj. około 35 roku życia, początku choroby; u chorych po 47. roku życia nie stwierdza się zazwyczaj rodzinnego występowania choroby. Zespół ten może mieć także charakter objawowy lub towarzyszyć innym schorzeniom. Dlatego tak istotne wydaje się właściwe i szybkie jego rozpoznanie, szczególnie w tych przypadkach, które z uwagi na przykry charakter dolegliwości, wysuwają się na pierwszy plan lub wręcz poprzedzają występowanie objawów innych schorzeń. Do chorób, którym może towarzyszyć zespół niespokojnych nóg należą: uszkodzenia rdzenia kręgowego i korzeni nerwowych (tzw. mieloradikulopatie) na różnym tle, uszkodzenia nerwów obwodowych (tzw. polineuropatie, szczególnie te dotyczące cienkich włókien czuciowych, powodujące tzw. zespół piekących stóp), niewydolność nerek (aż do 40 proc. przypadków, także u chorych dializowanych), reumatoidalne zapalenie stawów, stwardnienie rozsiane, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Friedreicha, niedobór witaminy B12. Zespół może także wystąpić w przebiegu ciąży.
Ważne jest także – w czasie rozmowy lekarza z pacjentem – wykluczenie nocnych kurczów mięśniowych, które mogą pojawiać się po zmęczeniu, przy niedoborze elektrolitów (a czasami towarzyszą także zespołowi niespokojnych nóg), i które zwykle są leczone lekami rozluźniającymi mięśnie. To chyba jest najczęstsze źródło pomyłek diagnostycznych, a leki rozluźniające mięśnie nie przynoszą tutaj poprawy.
Zespół niespokojnych nóg może być także spowodowany stosowaniem leków, np. przeciwdepresyjnych (zarówno starszego jak i nowszego typu) czy neuroleptyków (stosowanych w leczeniu psychoz), przeciwpadaczkowych lub odstawieniem leków (np. barbituranów czy benzodwuazepin – np. relanium).
Szczególnie interesujące są natomiast obserwacje, dotyczące niedoboru żelaza. Już w 1960 roku Ekbom stwierdzał niedobór żelaza u 24 proc. chorych z zespołem niespokojnych nóg, co potwierdziły badania O’Keeffe, który znalazł niedobór żelaza aż u 31 proc. chorych. Wtedy też próbowano leczyć chorych, podając im preparaty żelaza. W dobie rezonansu magnetycznego dokonano odkrycia zmniejszenia ilości żelaza w mózgu w miejscu znanym jako tzw. istota czarna. Potwierdziły to badania autopsyjne opublikowane w ubiegłym roku. Struktura ta stanowi bardzo ważne źródło przekaźnika chemicznego – dopaminy. Jego niedobór prowadzi np. do rozwoju objawów choroby Parkinsona. Do produkcji dopaminy niezbędna jest odpowiednia ilość żelaza. To tłumaczy, dlaczego objawy zespołu niespokojnych nóg pojawiają się właśnie wieczorem. Dopamina wydzielana jest w mózgu, podlegając rytmom dobowym. Jej poziom jest najniższy właśnie wieczorem, co przy niedoborze żelaza może powodować pojawienie się objawów właśnie w tym czasie, a ich ustępowanie w ciągu dnia. Informacja ta jest niezwykle ważna również z punktu widzenia leczenia.
Jak leczyć zespół niespokojnych nóg
Warunkiem skutecznego leczenia jak zawsze jest postawienie właściwego rozpoznania. W przypadkach tzw. wtórnego (czy objawowego) zespołu niespokojnych nóg często powinniśmy leczyć najpierw schorzenie podstawowe (np. polineuropatię, niewydolność nerek czy niedobór witaminy B12). Dlatego tak istotne jest ustalenie rozpoznania. Postawienie diagnozy jest także ważne z innych powodów. Choroba ta, zaburzając w istotny sposób sen chorego, przyczynia się do senności i braku koncentracji i co za tym idzie mniejszej wydajności pracy w ciągu dnia, może także powodować konflikty rodzinne, zaburzać współżycie seksualne, w końcu stać się przyczyną depresji.
Leczenie pozostałych przypadków obecnie polega na wyrównaniu niedoboru dopaminy, co jest konsekwencją opisanego powyżej mechanizmu powstawania objawów. Niedobór dopaminy możemy wyrównać, podając choremu przed snem preparat tzw. L-dopy (leku powszechnie używanego w leczeniu choroby Parkinsona, znanego pod różnymi nazwami). Zaleca się podawanie tych leków na 0,5 do 1 godziny przed planowanym położeniem się do łóżka.
Inną, polecaną nawet częściej w ostatnim czasie strategią postępowania jest podawanie leków, które nie są prekursorami dopaminy (jak preparaty L-dopy), ale działają bezpośrednio na receptory dopaminowe (miejsca poprzez które dopamina wywiera działanie na inne komórki mózgu). Można tu polecić środki stosowane także w chorobie Parkinsona, ale podawane w znacznie niższych dawkach. W przypadkach opornych poleca się w ostateczności tzw. opioidy (jak np. kodeina). Z niefarmakologicznych sposobów działania można polecić także odstawienie kawy i alkoholu, które mogą nasilać występowanie objawów zespołu niespokojnych nóg.
Jak widać istnieją metody skutecznego leczenia, a problem z powodu przykrości objawów i częstości występowania nie jest społecznie błahy. Świadomość zatem istnienia takiej choroby pozwoli pacjentom na bardziej precyzyjne opisanie dolegliwości w gabinecie lekarskim i pomoże w częstszym jej rozpoznawaniu.