Dwa do trzech procent wszystkich dzieci rodzi się z ciężkimi wadami genetycznymi. Chorobą o takim podłożu jest m.in. zespół Downa, zwany też mongolizmem albo trisomią 21. Jedno dziecko na 600–800 urodzeń to noworodek z tą chorobą. Im późniejszy jest wiek matki, która decyduje się na poród, tym większe jest prawdopodobieństwo, że dziecko może być obciążone wadą.
Zespół Downa należy do schorzeń genetycznych, ściślej – chromosomowych. Polega na aberracji liczbowej, trisomii, czyli trzech kopiach jednego z chromosomów w jednej komórce. Powstaje ona przez niemożność rozdzielenia się dwóch członów pary chromosomów w czasie mejozy. Te zaburzenia nasilają się wraz z wiekiem rodziców, szczególnie matki.
Dzieci z zespołem Downa mają szczególny, łatwo rozpoznawalny wygląd: posiadają najczęściej małą głowę z niskim czołem i szerokimi ciemiączkami, charakterystyczne jest wrażenie „nadmiaru” skóry na karku. Powieki są skośne, ze zmarszczkami nakątnymi. W tęczówce oka znajdują się grudkowe zagęszczenia, tzw. plamki Brushfielda. Charakterystyczne są słabo wykształcone małżowiny uszne, otwarte usta, wysunięty język, niezgrabne ręce z poprzeczną (tzw. małpią) bruzdą i krótkimi palcami. Inne cechy to: mały, szeroki grzbiet nosa, opuszczone kąciki ust, utrudnione oddychanie nosem, ślinotok, wzdęty brzuch, przepuklina pępkowa, ogólne zwiotczenie mięśni, krótkie kończyny, karłowatość, małe zewnętrzne narządy płciowe. U 40 procent chorych występują wady wrodzone serca (defekt przegrody pierwszej, kanał przedsionkowo-komorowy). Często spotyka się zarośnięcie dwunastnicy i trzustkę pierścionowatą, która utrudnia trawienie.
Im dziecko jest większe, tym bardziej wzrasta podatność na infekcje, zwłaszcza górnych dróg oddechowych, przewlekłe zapalenie spojówek i zapalenie skóry powiek. Wrodzone osłabienie układu immunologicznego objawia się dwudziestokrotnie częstszym występowaniem ostrej białaczki limfatycznej, która podstępnie zaczyna się spadkiem witalności, bladością i oznakami ostrej choroby infekcyjnej. Dzieci te dzieci skarżą się wtedy na bóle kostne, utykają, mają też objawy typowe dla reumatoidalnego zapalenia stawów, kości i szpiku.
U wszystkich dzieci z zespołem Downa występuje znaczny niedorozwój umysłowy. Jednak dzieci te są najczęściej subiektywnie szczęśliwe, często lubiane przez rówieśników, odbierane jako sympatyczne i przymilne. Współczynnik ich inteligencji w trzecim roku życia wynosi powyżej 50; w wieku 9 lat – już poniżej 50 i obniża się z każdym następnym rokiem. Dorośli mają przeciętnie współczynnik inteligencji zaledwie na poziomie 25 do 40. Ich wzrost jest opóźniony, a z momentem uzyskania pełnoletności zaczynają przejawiać przedwczesne procesy starzenia się.
Jeśli dziecko z zespołem Downa ma zapewnione dobre warunki i kochającą rodzinę, nie musi czuć się tak wyizolowane jak w większości przypadków. Dobrze jest, kiedy jest włączone do programu terapeutycznego, kiedy ma stałą opiekę lekarza i logopedy. Ważne jest, aby wyuczyć dziecko podstawowych czynności i zintegrować je z rówieśnikami. Bardzo duże znaczenie ma też fachowe poradnictwo dla rodziców chorych dzieci.
Około 30 procent dzieci z zespołem Downa umiera w 1 roku życia z powodu współistniejących innych wad wrodzonych. Śmiertelność we wszystkich przedziałach wiekowych jest tu zresztą podwyższona i tylko 8 procent chorych dożywa 40 roku życia. Najczęstszą przyczyną śmierci jest białaczka i różnego rodzaju zakażenia.
Niektóre dzieci z zespołem Downa wykazują szczególne uzdolnienia muzyczne i mają wyjątkowe poczucie rytmu. Uczą się przez dokładne naśladowanie, bez rozumienia treści. Często mają duże umiejętności manualne oraz zadziwiającą „inteligencję społeczną”. Dlatego wielu chorych z zespołem Downa po osiągnięciu wieku dorosłego jest w stanie zarabiać na życie pracą w warsztatach dla osób niepełnosprawnych oraz żyć samodzielnie w ramach ośrodków czy internatów dla niepełnosprawnych.
Aby zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, lekarze położnicy zalecają kobietom rodzenie do 35 r.ż., a ciężarnym, które przekroczyły 35–38 rok życia zaleca się wykonanie badania prenatalnego. Już w 8–9 tygodniu ciąży można rozpoznać zagrożenie chorobą Downa.
Aleksandra Zdrojewska
* * *
Tylko jednemu procentowi kobiet, które przekroczyły 36 rok życia, zdarza się urodzić dziecko z zespołem Downa. Tym, które przekroczyły 44 rok życia, już w co dziesiątym porodzie może się zdarzyć, że wydadzą na świat kalekie dzieci.