Tiki – to określenie często używane w codziennym języku dla opisu różnych ruchów mimowolnych. Kojarzą się nam z nerwowym zachowaniem, nadpobudliwością, niezrównoważeniem emocjonalnym. Często błędnie nazywamy tym określeniem różnorakie ruchy mimowolne, niebędące tikami. I często nie uświadamiamy sobie ich „chorobowego” podłoża, przypisując je dziwaczności zachowania.
Pierwsze wzmianki dotyczące tików pochodzą z ksiąg starożytnych, ale systematyczny opis tików z całym bogatym zespołem towarzyszących im objawów dał w publikacji z 1885 roku francuski lekarz, uczeń słynnego paryskiego neurologa Charcota – George Gilles de la Tourette. Od jego nazwiska pochodzi nazwa choroby (choroba Gillesa de la Tourette, lub choroba Tourette’a).
Ta pierwsza publikacja zawierała opis 9 pacjentów, rozpoczynający się od przedstawienia (podawanego już zresztą przez Itarda w 1825 roku) przypadku markizy de Dampiere, cierpiącej na tiki całego ciała, którym towarzyszyło wydawanie różnorakich dźwięków i niekontrolowane wypowiadanie słów i zdań o treści obscenicznej. Ten krótki opis zawiera w zwięzłej formie całą istotę symptomatologii tego schorzenia.
W rzeczywistości jednak jest to schorzenie o bardzo szerokiej gamie objawów klinicznych, co może sprawiać trudności w jego rozpoznawaniu.
Co to są tiki?
Tiki to nawracające, nierytmiczne (to znaczy niepojawiające się z regularnością) stereotypowe (o podobnym u jednego chorego obrazie), krótkotrwałe, szybkie, czasami gwałtowne ruchy (tiki ruchowe) lub dźwięki produkowane przez strumień powietrza przechodzący przez nos, gardło, usta (tiki tzw. wokalne, dźwiękowe). Tiki są zwykle ruchami niecelowymi, nie służącymi wykonaniu konkretnego ruchu, czasami poprzedzone uczuciem przymusu wykonania, który ma rozładować pewne napięcie. W przeciwieństwie do innych ruchów mimowolnych (pląsawiczych, dystonicznych czy drżenia) nad tikami można zapanować, mimo że potrzeba ich wykonania jest nieodparta. Jednakże im większy wysiłek włożony jest w „zatrzymanie” tiku, tym większe napięcie wewnętrzne, prowadzące później i tak do wyładowania ruchowego.
Tiki mogą dotyczyć jednej wybranej części ciała (mówimy wtedy o tikach prostych). Przykładem takich ruchów są: grymasy śmiechu lub płaczu, mruganie oczami, marszczenie czoła, ruchy warg, wysuwanie języka, unoszenie brwi, unoszenie ramienia, odginanie głowy do tyłu, potrząsanie głową.
Tiki mogą być jednak uogólnione, dotyczyć różnych części lub całego ciała (tiki złożone). Mogą one sprawiać niekiedy wrażenie czynności celowych, ale ich powtarzanie się i stereotypowość świadczą o ich chorobowym podłożu. Przykładami tików złożonych mogą być: kopanie, podskakiwanie, dotykanie innych osób, zagryzanie warg, wąchanie ręki bądź innych osób, potrząsanie głową i ramionami, rzucanie całego ciała z nieartykułowanym okrzykiem.
Najwięcej jednak negatywnych emocji wśród otoczenia sprawiają tiki tzw. wokalne (lub tiki ruchowe z wokalizacją). Również tiki wokalne można podzielić na proste (sapanie, pochrząkiwanie, pogwizdywanie, cmokanie, wąchanie, głośne wydychanie powietrza, mruczenie itd.) oraz złożone, kiedy chory wypowiada w sposób przymusowy całe słowa lub zdania. Często ma to charakter tzw. koprolalii (wypowiadanie wulgarnych słów i zdań). Jeśli nie uświadomimy sobie, że u dziecka jest to wyraz choroby, możemy podejrzewać, że jest źle wychowane lub emocjonalnie niezrównoważone.
Wykonanie ruchu czy wypowiedzenie zdania przynosi choremu rodzaj ulgi, poczucie rozładowania napięcia. Niekiedy ruch ciała jest poprzedzony uczuciem pieczenia, palenia, napięcia mięśniowego, które rozładowuje się przez wykonanie tiku. Zjawisko to występuje u prawie 80 proc. pacjentów z tikami. Jeśli te doznania dotyczą określonej części ciała, mówimy nawet o tikach czuciowych.
Rozpoznanie tików utrudnia zmienność ich pojawiania się. Nasilanie się tików w stanach napięcia emocjonalnego, zdenerwowania, oczekiwania na wykonanie zadania jest prawie regułą i może być przez rodziców czy opiekunów tłumaczone „nerwowością” dziecka.
W obecnie przyjętych klasyfikacjach chorób wyróżnia się kilka podgrup zaburzeń tikowych: tiki przemijające, przewlekłe, nieokreślone. Nazwa zespołu (czy choroby) Gillesa de la Tourette zarezerwowana jest dla złożonych tików głosowych i ruchowych. Nie używamy jej zatem w przypadku występowania tików prostych (jednego powtarzającego się ruchu np. potrząsania głową). W określeniu tym zawiera się występowanie: licznych tików ruchowych i głosowych (wokalnych), występujących wielokrotnie w ciągu dnia, bez przerw (tzw. remisji), trwających dłużej niż rok i mających początek przed 18. rokiem życia.
Inne choroby, wymagające różnicowania z tikami
Tiki – jak już wspomniałem – należy odróżniać od innych ruchów mimowolnych np. pląsawiczych (ruchy mają tu charakter długotrwały, taneczny, płynny – najczęstszą przyczyną ich występowania jest choroba Huntingtona lub objaw uboczny stosowania leków z grupy tzw. neuroleptyków), dystonicznych (ruchy dłużej trwające lub wręcz utrwalone jak kurcz powiek, kręcz karku czy kurcz pisarski), połowiczego kurczu twarzy (dość szybkie niekiedy i przypominające tiki ruchy mięśni jednej połowy twarzy, powodujące zamykanie oka czy „ściąganie” mięśni policzka). Wreszcie napadowy charakter i krótkotrwałość ich występowania może nasuwać niekiedy podejrzenie napadów padaczkowych – szczególnie tzw. mioklonicznej ich postaci (mioklonie to także szybkie, krótkotrwałe, mimowolne i nie poddające się kontroli ruchy). Wreszcie należy pamiętać o dość częstym, a zadziwiająco rzadko rozpoznawanym schorzeniu (występującym głównie u dorosłych) – zespole niespokojnych nóg. W zespole tym obserwuje się ruchy kończyn dolnych, występujące szczególnie po położeniu się do łóżka. Ruchy te są spowodowane nieprzyjemnymi doznaniami (mrowienie, palenie) w kończynach dolnych. Poruszanie kończynami lub chodzenie przynosi ulgę.
Przebieg choroby
Tiki zazwyczaj rozpoczynają się około 7. roku życia (2–15 lat). W pierwszym okresie są zwykle proste, a potem zaczynają się uogólniać i powoli dołączają się do nich inne objawy jak np. wokalizacje. Ten okres zwykle trwa kilka miesięcy. U niektórych chorych nie dochodzi do wystąpienia takiego pełnego zespołu objawów i mogą pozostać u nich tylko tiki proste. Początek jest często nieuchwytny, zwykle nie związany z żadnym zdarzeniem. Jak wspomniano ogromną trudność w rozpoznawaniu tików powoduje ich zmienność (w czasie i obrazie) oraz bogaty zespół objawów towarzyszących (głównie zaburzeń zachowania – patrz dalej). Po burzliwym okresie początkowym obraz kliniczny tików stabilizuje się, a uważa się, że po 18. roku życia u około 50% pacjentów dochodzi do powolnego „wygaszania się” choroby. Jednak u pozostałych mogą one przetrwać, a nawet nasilić się w wieku dorosłym. W tym okresie także ich leczenie jest trudniejsze.
Zaburzenia zachowania towarzyszące tikom
U dzieci z tikami ruchowymi i wokalnymi do częstych zaburzeń należą zaburzenia zachowania. W przyjętych klasyfikacjach ujmuje się je w 2 zespoły: zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (określane także jako nerwica natręctw, w literaturze fachowej pod nazwą zespołu OCD – od angielskiej nazwy: obsessive-compulsive disorder) oraz zespół nadpobudliwości ruchowej (ADHD –od angielskiej nazwy attention deficit hyperactivity disorder).
OCD występuje (wg różnych danych) u 30 do 70 proc. pacjentów z chorobą Tourette’a, a ADHD u około 50 proc.
Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne to zwykle natrętne myśli z towarzyszącym niepokojem albo lękiem i powtarzaniem w kółko tych samych czynności (np. mycia rąk, porządkowania przedmiotów w otoczeniu itd.) i poczuciem niedoskonałości ich wykonania, dążenia do perfekcjonizmu. Natomiast zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) charakteryzuje się głównie: nadmierną impulsywnością (niecierpliwość w oczekiwaniu na swoją kolej, wtrącanie się w tok rozmowy, trudność w zaplanowaniu pracy, wyrywanie się np. w szkole z odpowiedzią), nadpobudliwością ruchową (dziecko w ciągłym ruchu, nie może usiedzieć na miejscu ani dłużej skupić uwagi na wykonywaniu jednej czynności, nawet w trakcie jedzenia jest w ruchu, równocześnie wykonuje kilka czynności), zaburzeniami koncentracji uwagi (nie może skupić się np. na odrabianiu lekcji, czytaniu, rozpoczyna wiele czynności i nie kończy ich, nie pamięta o swoich obowiązkach i poleceniach, nie może zapamiętać czytanego tekstu, długo przygotowuje się do wykonania zadania). Jak widać z powyższego krótkiego zestawienia każdemu człowiekowi mogą zdarzać się trudności w wykonywaniu codziennych zadań i skupieniu uwagi, ale w przypadku opisanych zespołów zaburzenia te są jakby „normą” zachowania dziecka i odbijają się na ocenach w szkole, ocenach zachowania i postępach w nauce. Dzieci takie są też często postrzegane jako źle wychowane i takie do nich nastawienie może jeszcze pogorszyć ich zachowanie. Trudności w szkole występują niemal u połowy dzieci z zaburzeniami tikowymi. Prawdopodobnie jest to właśnie związane ze współistnieniem zespołu nadpobudliwości psychoruchowej.
Przyczyny tików
Przez długi czas uważano tiki za zaburzenia psychogenne. W takim rozumieniu choroby mogły utwierdzać lekarzy i badaczy badania mózgów chorych z tikami, w których nie znajdowano żadnych widocznych zmian. Dopiero w 1968 roku, kiedy po raz pierwszy skutecznie w leczeniu tików zastosowano lek haloperidol, blokujący specyficzne receptory w mózgu odstąpiono od teorii psychogennego podłoża choroby. W badaniach epidemiologicznych wskazuje się także na czynnik dziedziczny, rodzinny występowania tików. Nie udało się jednak znaleźć pojedynczego genu odpowiedzialnego za rozwój objawów. Być może zależy on od wielu genów, a bogactwo i zmienność obrazu klinicznego oraz towarzyszące zaburzenia zachowania są efektem zróżnicowanego działania różnych genów (mówimy o różnej ekspresji genów). Na pewno wiemy obecnie, że schorzenie to ma podłoże organiczne. Wskazuje na to również skuteczność różnych leków, których mechanizm działania jest dobrze poznany i które działają na specyficzne receptory bądź neuroprzekaźniki w mózgu.
Leczenie tików i towarzyszących im zaburzeń
Diagnostyka i leczenie tików powinny być prowadzone w poradni neurologicznej. Nie mniej jednak w rozpoznawaniu i leczeniu (np. zaburzeń zachowania) ogromną rolę odgrywają rodzice, opiekunowie, nauczyciele. Zrozumienie schorzenia i różnorakich ograniczeń (np. w procesie edukacji) wynikających z choroby może być wstępem do skutecznej terapii. Zaburzenia ruchowe i zaburzenia zachowania wpływają również na życie rodzinne i szkolne. Wytłumaczenie rodzicom czy nauczycielom istoty problemu (zachowanie dziecka nie wynika ze złego wychowania, złośliwości, niedbałości) jest niezbędnym wstępem do skutecznego leczenia i ochrony dziecka przed izolowaniem od otoczenia, wyłączaniem z udziału w codziennych obowiązkach czy przyjemnościach. Zrozumienie istoty choroby pomaga także w przełamaniu poczucia winy (np. za złe wychowanie dziecka) czy poczucia rodzinnego „obciążenia” problemami psychicznymi. W końcu wykwalifikowana pomoc psychologa jest nie mniej ważna niż leczenie farmakologiczne. W terapii behawioralnej stosuje się różne metody i techniki pomagające w opanowaniu tików bądź zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych. Leczenie farmakologiczne polega na stosowaniu leków doustnych, działających na wspomniane już różne układy receptorów i przekaźników chemicznych w mózgu. Dobór leku jest wysoce indywidualny. Zależy przede wszystkim od rodzaju tików (proste czy złożone), stopnia ich nasilenia i wpływu na codzienne życie, współistnienia innych objawów (OCD, ADHD), tolerancji leku przez chorego. W przypadku nieuciążliwych tików prostych można w ogóle nie prowadzić żadnego leczenia farmakologicznego. W końcu wybór leku podyktowany jest jego dostępnością (nie wszystkie leki polecane w światowym piśmiennictwie są w Polsce zarejestrowane w leczeniu tików). Do najczęściej stosowanych leków należą: klonidyna (skuteczna w leczeniu tików prostych), haloperidol czy pimozyd stosowane w leczeniu tików złożonych, czy nowsze jak sulpiryd czy risperidon. Stosowanie tych leków niestety ograniczają dość często objawy uboczne jak: senność, spadki ciśnienia, męczliwość, przyrost wagi. W leczeniu prostych tików ruchowych, dotyczących wybranej grupy mięśniowej skuteczna może być podawana miejscowo toksyna botulinowa. Wiele leków jest nadal badanych i stwarza nadzieję na skuteczniejsze w przyszłości leczenie. Należy jednak pamiętać, że leczenie tików jest kompleksowe, obejmując farmakoterapię, psychoterapię, terapię behawioralną. Wstępem jednak do skutecznej pomocy pacjentom jest prawidłowe i wczesne rozpoznanie i zrozumienie istoty choroby.
Dr n. med. Jarosław Sławek