Stwardnienie rozsiane (SM) – przyczyny, objawy, postaci choroby, leczenie

Część naukowców uważa, że predyspozycja do stwardnienia rozsianego przekazywana jest genetycznie – przez geny zlokalizowane na chromosomach 6 i 14. Przemawia za tym fakt nawet 10-krotnie częstszego występowania choroby wśród członków tej samej rodziny w porównaniu z ogólną populacją oraz 10-krotnie częstszego zachorowania bliźniąt jednojajowych w porównaniu z dwujajowymi. Zachorowalność wśród bliźniąt jednojajowych sięga 25 proc. Oznacza to, że co 4 bliźniak, którego jednojajowy brat lub siostra ma stwardnienie rozsiane, będzie chory.

Istnieje też teoria „infekcyjna”, według której procesy immunologiczne w układzie nerwowym inicjują wirusy. Kiedyś podejrzewano o to różne wirusy, np. opryszczki, paragrypy, odry, różyczki itp. Dziś uważa się, że stwardnienie rozsiane może mieć związek z przechorowaniem opryszczkowego zapalenia mózgu. Bardzo istotną rolę wydają się tu odgrywać również czynniki środowiskowe, aktualnie zupełnie nieznane. Kula ziemska „podzielona” jest bowiem na trzy obszary: jeden o częstości zachorowań przekraczającej 30 na 100 000 mieszkańców, drugi, gdzie ta częstość zawiera się pomiędzy 5–30 na 100 000 i trzeci, gdzie jest niższa niż 5 – np. w Polsce choruje około 90 osób na 100 000. Im bardziej na południe, tym zachorowalność jest mniejsza. Największą podatność na stwardnienie rozsiane ma rasa biała, znacznie większą niż rasa żółta i czarna. Ale, jak wykazują badania, tę podatność nabiera się do około 15. roku życia. Czyli, jeżeli przeprowadzimy się do strefy o niskiej zachorowalności po 15. roku życia, „podlegamy” statystykom odpowiednim dla strefy, z której pochodzimy. Jeśli natomiast przeprowadzimy się wcześniej – nasze ryzyko zachorowania znacznie spadnie.

– W jakim wieku zapada się na stwardnienie rozsiane?

– Zachorować można w każdym wieku. Najczęściej jest to jednak 20–40 rok życia.

– A jakie są pierwsze objawy choroby?

– Mogą one być bardzo różne. Dość często stwardnienie rozpoczyna się tzw. pozagałkowym zapaleniem nerwu wzrokowego, co nie oznacza, że każde pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego zapowiada tę chorobę; w kilkudziesięciu procentach przypadków jest ono bowiem izolowanym procesem demielinizacyjnym, ograniczonym wyłącznie do nerwów wzrokowych. Czasem najpierw pojawiają się trudności w utrzymaniu równowagi, niedowład (np. kończyn dolnych) albo chorzy odczuwają w obrębie kończyn jedynie drętwienia, po których następuje kilkugodzinne lub kilkudniowe osłabienie siły mięśniowej. W jeszcze innych przypadkach pierwszym objawem jest podwójne widzenie.

– Mówi się, że choroba przebiega agresywnie.

– Agresywność może być różna. Bywa że proces jest łagodny, charakteryzuje się bardzo rzadkimi rzutami i prowadzi do niewielkiego stopnia kalectwa. Znacznie częściej jest jednak burzliwy, zwłaszcza na początku, co w skrajnych przypadkach przypomina nawet udar mózgowy. Są trzy postacie kliniczne SM.

• postać pierwotnie postępująca, kiedy to objawy stopniowo nasilają się w czasie;
• postać nawracająco-ustępująca, kiedyś nazywana rzutową – w tym przypadku objawy kliniczne pojawiają się w sposób dość gwałtowny, po leczeniu, lub nawet bez leczenia, w znacznym stopniu ustępują i jest wtedy tzw. okres remisji, po którym przychodzi kolejny rzut;
• postać mieszana, rozpoczynająca się postacią nawracająco-ustępującą, a następnie ewoluująca w postać wtórnie postępującą, czyli taką, w której nie ma już rzutów tylko objawy stopniowo narastają.

– Czy następstwa stwardnienia rozsianego są przewidywalne?

– Uważa się, że sama choroba nie wpływa istotnie na długość życia, natomiast kalectwo może wystąpić w różnym czasie, zależy to od agresywności choroby, sposobu i możliwości leczenia, reakcji pacjenta na leczenie oraz tego, czy przestrzegane są zalecenia lekarzy. Zwykle okres wiodący do wyraźnego kalectwa trwa kilkanaście do kilkudziesięciu lat.

– Jakie badania diagnostyczne mogą z całą pewnością potwierdzić lub wykluczyć stwardnienie rozsiane?

– Takich badań nie ma. Są natomiast takie, które pomagają w rozpoznaniu choroby. Należą do nich:

•  rezonans magnetyczny, który uwidacznia zmiany demielinizacyjne w obrębie ośrodkowego układu nerwowego oraz umożliwia śledzenie ich ewolucji; jednak zmiany te nie są charakterystyczne wyłącznie dla SM; pojawiają się też w innych procesach demielinizacyjnych, np. w wyniku przewlekłego niedokrwienia
• badanie płynu mózgwo-rdzeniowego, służące ustaleniu, czy aktualnie w ośrodkowym układzie nerwowym toczy się proces immunologiczny. Jednak i to badanie nie jest badaniem swoistym, ponieważ podobne zaburzenia jak w SM mają miejsce np. w procesach infekcyjnych w obrębie OUN
• badania elektrofizjologiczne, kontrolujące reakcje nerwów wzrokowych i słuchowych (najbardziej czułe są potencjały wzrokowe). Przy ich pomocy można wykrywać tzw. nieme ogniska. Jeżeli pacjent zgłasza się do neurologa z objawami uszkodzenia spowodowanymi jednym ogniskiem, wówczas nie można u niego stwierdzić stwardnienia rozsianego. Jest to bowiem choroba rozsiana w czasie i przestrzeni. Natomiast przy pomocy wywołanych potencjałów można poszukać innych ognisk demielinizacji, które klinicznie jeszcze są nieme.

– Jak się leczy stwardnienie rozsiane?

– Leczenie obejmuje farmakoterapię i rehabilitację. Na farmakoterapię składa się leczenie rzutów, wpływanie na naturalny przebieg choroby i leczenie objawowe.

– Na czym polega leczenie rzutów?

– Dotyczy ono postaci nawracająco-ustępujacej i od wielu lat opiera się na podawaniu steroidów, ze względu na ich silne działanie przeciwzapalne i immunosupresyjne. Obecnie najczęściej stosuje się w krótkim czasie iniekcje z metylprednisolonu, a następnie kontynuuje leczenie za pomocą steroidów doustnych, zdaniem niektórych klinicystów wystarczą zastrzyki. Można również podawać chorym ACTH, czyli kortykotropinę, która pobudza wydzielanie endogennych steroidów. Dziś jednak robi się to już rzadko. A przy bardzo agresywnym przebiegu choroby rozważa się dodatkowo leczenie innymi lekami immunosupresyjnymi. Jednak ze względu na ich efekty uboczne leki te powinno się podawać w szczególnie ciężkich postaciach nawracająco-ustępujących.

– A leczenie wpływające na naturalny przebieg choroby?

– Tu celem jest łagodzenie objawów rzutów choroby, wydłużanie czasu pomiędzy rzutami oraz opóźnianie kalectwa. Dziś opiera się ono na podawaniu octanu glatirameru i interferonów z grupy beta. Do niedawna stosowano interferon gamma, ale okazało się, że nasila on proces chorobowy.

Rezultaty tego leczenia są „sprawdzalne”, czyli możliwe do udokumentowania. I tak jak trudno jest ustalić, czy spadek częstości rzutów jest naturalnym przebiegiem choroby, czy też wynikiem terapii, u osób leczonych immunoglobulinami obserwuje się w obrazie rezonansu magnetycznego znikanie ognisk demielinizacji oraz proces remielinizacji. Zatem immunoglobuliny pobudzają i przyspieszają mechanizmy naprawcze.

Osoby tak leczone, mają też statystycznie rzadsze i łagodniejsze rzuty. Tu wspomnijmy, że octan glatirameru to mieszanina białek, w której skład wchodzi m.in. białko identyczne z jednym z białek mieliny człowieka. Być może ma to znaczenie w procesach naprawczych, bowiem jest ono łatwiej wbudowywane. Natomiast bardzo trudno jest porównać skuteczność poszczególnych interferonów beta – stosowane są 3 – ponieważ bardzo trudno jest ją w ogóle jednoznacznie ocenić. Dlatego przyjmuje się, że reakcja organizmu na poszczególne interferony zależy przede wszystkim od sposobu i częstości podawania. Niemniej przy doborze interferonu trzeba brać również pod uwagę jego objawy uboczne.

Leczenie modyfikujące przebieg choroby powinno trwać minimum 2 lata.

– Proszę jeszcze scharakteryzować leczenie objawowe?

– Nie jest ono specyficzne dla tej choroby, niemniej przynosi pacjentom ulgę w cierpieniu i pozwala żyć bardziej komfortowo. Opiera się na wielu lekach. Należą do nich między innymi: leki regulujące zaburzenia w oddawaniu moczu i stolca, leki przeciwdepresyjne – stwardnieniu bardzo często towarzyszy depresja oraz zwalczające wzmożone napięcie mięśni, czyli wpływające na mechanizmy rządzące napięciem mięśniowym. Przy bardzo dużym napięciu mięśniowym wykorzystuje się również toksynę botulinową, której atutem jest nie tylko siła działania, ale i to, że można ją stosować lokalnie, w obrębie pewnych grup mięśniowych. Inne leki działają ogólnie, przy czym trzeba zaznaczyć, że zwiotczanie wszystkich napiętych mięśni nie zawsze jest korzystne.

Istnieje też pogląd, że skrajnie zaawansowane przykurcze mięśniowe powinno się leczyć operacyjnie. Ma on jednak swoich przeciwników.

– Wymienił pan, panie profesorze, jeszcze rehabilitację jako składową leczenia SM?

– Rehabilitacja to przede wszystkim praca nad kondycją pacjenta, którego choroba prowadzi do kalectwa. Dzięki zabiegom fizykoterapeutycznym udaje się u chorych na SM podtrzymywać siłę mięśniową, walczyć ze wzmożonym napięciem mięśni i opóźniać powstawanie przykurczów. Ostatnio dużo mówi się też o roli krioterapii, głównie w zwalczaniu objawów związanych ze wzmożonym napięciem mięśni. Wcześniej sądzono nawet, że krioterapia leczy stwardnienie rozsiane. Były nawet badania naukowe, z których miało wynikać, że hipotermia wpływa na procesy immunologiczne. Nie zostało to jednak udowodnione. Natomiast pacjenci po zabiegach krioterapeutycznych niewątpliwie czują się lepiej.

Im bardziej zaawansowany jest proces chorobowy, tym bardziej skomplikowanych wymaga zabiegów rehabilitacyjnych. Powinny one pozostawać pod kontrolą ośrodka leczącego lub wręcz na jego terenie.

U pacjentów leżących niezwykle ważna jest opieka pielęgnacyjna. Pozwala ona unikać odleżyn, a także zabezpiecza przed infekcjami w obrębie dróg moczowych i oddechowych.

– Dziękuję za rozmowę.

Rozmawiała lek. med. Grażyna Dziekan