Choroba Pompego, czyli glikogenoza typu II, jest bardzo rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Najczęściej osłabia mięśnie, serce i wątrobę. Prowadzi do stopniowego wyniszczenia całego organizmu. Jakie są objawy choroby Pompego i czy istnieje skuteczna metoda jej wyleczenia?
Chorobę tę po raz pierwszy opisał holenderski patolog Joannes Cassianus Pompe w 1932 roku. Jest to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne (występujące zaledwie w 1 przypadku na mniej więcej 40 000 urodzeń), które można dziedziczyć (w ten sam sposób, jak na przykład mukowiscydozę). Organizm chorego produkuje zbyt mało (lub nie wytwarza wcale) enzymu zwanego kwasem alfa-glukoidalnym, co prowadzi do akumulacji nierozłożonego glikogenu. Choroba ta osłabia mięśnie (głównie oddechowe i szkieletowe), serce oraz wątrobę.
Trzy typy choroby Pompego
W zależności od tego, w jakim okresie życia pojawiły się pierwsze symptomy choroby, można wyróżnić jej trzy typy: dziecięcą, młodzieżową oraz dorosłą. Małe dzieci atakuje już w pierwszych miesiącach życia. Natomiast u młodzieży i u dorosłych przebiega stopniowo i może przyjmować formę łagodną, umiarkowaną bądź ostrą. Z badań wynika, że ponad jedna trzecia pacjentów pierwsze objawy glikogenozy typu II obserwowała u siebie już w okresie dziecięcym.
Objawy choroby
Typowe objawy choroby Pompego to:
- stopniowo postępujący zanik mięśni
- problemy z oddychaniem (częsty bezdech)
- zawroty i bóle głowy
- uczucie zmęczenia (po niewielkim wysiłku fizycznym)
- powiększenie wątroby i serca
- skolioza
- bóle krzyża
- problemy z przełykaniem pokarmów
Choroba rozpoznana u niemowląt i dzieci szybciej atakuje organizm, a jej przebieg bywa ostrzejszy. Najczęściej pojawiają się wtedy problemy z przyjmowaniem pokarmów oraz powiększenie mięśnia sercowego. Natomiast schorzenie zdiagnozowane w wieku późniejszym postępuje stopniowo i znacznie wolniej. Pacjenci skarżą się na częste zmęczenie, osłabienie mięśni oraz trudności z oddychaniem. W późniejszej fazie chorzy często potrzebują kul lub wózka inwalidzkiego, a także aparatu wspomagającego oddychanie.
Diagnoza i leczenie
W celu postawienia właściwej diagnozy trzeba przeprowadzić badania (między innymi biopsję skóry, badanie krwi, echokardiografię, elektromiografię oraz elektrokardiografię). Glikogenozę typu II trudno rozpoznać, ponieważ wiele jej objawów jest zbliżonych do symptomów innych schorzeń. Aby spowolnić postęp choroby, należy zastosować enzymatyczne leczenie za pomocą alglukozydazy alfa. Niestety, koszt terapii jest niezwykle wysoki, a Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje jedynie leczenie wczesnej postaci tej choroby.