To bardzo rzadkie schorzenie genetyczne. Całą powierzchnię skóry chorego pokrywają łuski grubego naskórka o kształcie rombów i wielokątów, o ułożeniu przypominającym kostium arlekina, stąd nazwa jednostki chorobowej – rybia łuska arlekinowa. Ciało jest niemal zupełnie pozbawione włosów, gdyż szybko rosnąca skóra zakrywa cebulki, które nie mogą się rozwijać.
Noworodki dotknięte tą chorobą rodzą się zwykle z niską masą urodzeniową, cierpią też na wywinięcie warg (erytrodermię) i powiek (ektropion). Inne objawy to między innymi spłaszczenie nosa, zmniejszenie lub zanik małżowin usznych oraz przykurcz mięśni.
Przyczyny
Schorzenie jest zazwyczaj wynikiem rzadkiej mutacji genów ABCA12, którą muszą nosić oboje rodzice (u nich występuje ona bezobjawowo). To powoduje, że u dziecka uszkodzony jest transport lipidów do zewnętrznych warstw skóry.
Kłopoty ze skórą
Ciało chorego produkuje komórki skóry w takim tempie, że naskórek staje się kilkakrotnie (nawet 10-krotnie) grubszy niż u zdrowej osoby.Skóra jest jasnoróżowa, gruba, sucha, jakby popękana. Gruba warstwa naskórka sprawia, iż organizm nie może się odpowiednio wychłodzić. Temperatura ciała jest więc wyższa niż u zdrowego człowieka, a chory traci ponad sześć razy więcej wody.
Leczenie
Leczenie jest jedynie zachowawcze. Stosuje się nawadnianie, pielęgnację skóry i błon śluzowych. Podaje się również silne leki przeciwbólowe.
Rokowania
Zazwyczaj noworodki z tym schorzeniem wcześnie umierają (najczęściej w ciągu tygodnia) z powodu wyschnięcia skóry lub infekcji (sepsa). Często zresztą skóra, która zdążyła narosnąć w życiu płodowym, jest tak gruba, że uniemożliwia samodzielne oddychanie. Choroba powoduje, że oczy zapadają się i robią się czerwone.
Jeżeli dziecko z rybią łuską arlekinową przeżyje pierwszy rok, dalsze rokowania są nieco bardziej optymistyczne (kilka – kilkanaście lat życia).
Statystyki
Na świecie zanotowano dotąd ponad 100 przypadków tej choroby. Zauważono, iż częstotliwość jej występowania wzrasta w zamkniętych społecznościach, gdzie w związki wchodzą bliscy krewni.