Dystrofia mięśniowa to choroba budząca smutek, bo dotyka dzieci. Szczególnie przykra jest ta najcięższa, typu Duchenne’a. Chorują na nią wyłącznie chłopcy, sprzężona jest bowiem z płcią. Zmutowany gen u chłopców wywołuje chorobę (w stosunku 1:3,500), z dziewczynek czyni nosicielki; podobnie jak to się dzieje w przypadku hemofilii lub daltonizmu. Choroba jest dziedziczna, ale jedną trzecią zachorowań stanowią mutacje nowe, nieprzekazane przez matkę nosicielkę. Dlaczego tak się dzieje – nie wiadomo, wiemy jak choroba przebiega, nie wiemy dlaczego powstaje i jak ją leczyć.
Około czwartego roku życia chłopcy zaczynają mieć problemy ruchowe. Przewracają się często, a podnoszą z trudem, pomagając sobie rękami opartymi na udach – tak zwane wstawanie „po sobie”, nie biegają, chodzą na palcach kołyszącym, kaczkowatym krokiem. Proces ten postępuje, twardnieją i skracają się włókienka mięśniowe łydek, powodując przykurcz ścięgien Achillesa, słabną mięśnie przykręgosłupowe i cała sylwetka ulega zniekształceniu. Dołącza się niedowład kończyn górnych, zanikają mięśnie ud i w 10–14 roku życia chłopcy dotknięci dystrofią nie mogą już chodzić, bo nie znaleziono dotąd metody choćby hamującej procesy tej choroby.
Badania oczywiście trwają i o mięśniach – ich budowie i pracy – wiemy już bardzo dużo.
Mięśnie zbudowane są ze specjalnego rodzaju komórek o długości nawet kilku centymetrów, zwanych włóknami mięśniowymi. Komórka taka ma wrzecionowato wydłużony kształt, składa się z błony, mnóstwa rozproszonych jąder oraz tysięcy włókienek mięśniowych wypełnionych miofibrylami. Miofibryle tworzą dwa rodzaje białek – aktynę i miozynę – i to dzięki nim włókienka mięśniowe mogą się kurczyć i rozkurczać, odpowiadając na sygnał przekazywany przez nerwy. Jądra zawierają kod genetyczny – informację w jakiej kolejności trzeba wiązać aminokwasy, by powstały konkretne białka, a otaczająca całość błona nie pozwala enzymom przedostawać się na zewnątrz, a jonom wapnia wnikać do wnętrza komórki. Tym konkretnym, pełniącym szczególną rolę białkiem jest dystrofina. To właśnie brak tego białka powoduje dystrofię mięśniową typu Duchenne’a: jony wapnia przedostają się do komórki, powodując jej martwicę, a enzymy przenikają do osocza krwi (surowicy) – chorobę rozpoznaje się m.in. badając zawartość enzymów w surowicy.
O wiele łagodniejszą postać ma dystrofia mięśniowa typu Beckera. Przyczyną nie jest brak dystrofiny, lecz jej nieprawidłowość, inny ciężar cząsteczkowy niż tej właściwej. Objawia się później (między 5 a 12 rokiem życia), chorzy są długo sprawni, a pierwszym objawem jest przerost łydek i kurcze mięśniowe.
Poza tym rozróżnia się inne rodzaje tej choroby: twarzowo-łopatkowo-ramieniową, strzałkowo-łopatkową, obręczowo-kończynową, obwodową i oczno-gardzielową. Bywa, że dołącza dystrofia mózgu, powodując upośledzenie umysłowe. Uczeni do dzisiaj nie doszli, co łączy tkankę mózgową z mięśniową. Doktor Kerin Campbel z Uniwersytetu Iowa ogłosił, że tym łącznikiem, a zarazem sprawcą choroby jest białko, które nazwane zostało dystroglikanem. Czy jest to początek skutecznej walki z chorobą dopiero czas pokaże.
Na razie stosuje się ćwiczenia rehabilitacyjne, aby wzmacniać mięśnie oddechowe, bo wskutek ich osłabienia każda infekcja oskrzeli i płuc staje się zagrożeniem dla życia. Stosuje się aparaty i gorsety przedłużające samodzielne poruszanie się, wydłuża ścięgna Achillesa. Czynione są też próby pobudzenia regeneracji mięśni chorego chłopca poprzez przeszczep mięśni ojca (mioblastów z hodowli tkankowej mięśni pochodzących od ojca), nie wiadomo jeszcze, czy jest to metoda skuteczna.
W Seulu przeprowadza się transplantacje komórek mięśniowych od zdrowego dawcy – metodę opracował amerykański neurolog Peter Law. I chociaż operacja jest bardzo droga, to jeśli okaże się skuteczna, w szybkim tempie przejmą ją chirurdzy na całym świecie i cena spadnie.
A swoją drogą jak niesłychanie precyzyjnie muszą współdziałać wszystkie elementy naszego organizmu, skoro brak jednego rodzaju białka wywołuje tak katastrofalne skutki.
Agnieszka Kania