Konsultacja z lekarzem genetykiem daje możliwość zdobycia cennej wiedzy na temat danego schorzenia, jego przebiegu, diagnostyki i możliwości leczenia. Nieprawidłowości genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie, bywają też przyczyną bezpłodności i poronień. Wizyta u lekarza genetyka może więc być szczególnie pomocna dla par planujących ciążę.
Choroby o podłożu genetycznym mogą mieć postać łagodnych zaburzeń metabolicznych, ale także wad zagrażających życiu. Leczenie nie zawsze jest możliwe, warto jednak dowiedzieć się jak najwięcej o profilaktyce i polepszeniu komfortu życia pacjenta. W poradni genetycznej dowiemy się również, w jaki sposób dana choroba jest dziedziczona. Jeżeli posiadamy wyniki wcześniejszych badań genetycznych, zostaną nam one objaśnione przez lekarza. Jeżeli postawienie diagnozy nie będzie możliwe w czasie pierwszej wizyty, lekarz skieruje nas na dodatkowe badania. W przypadku planowania ciąży może być konieczne wykonanie badań prenatalnych lub preimplantacyjnych (związanych z zapłodnieniem in vitro). Warto podkreślić, że porady genetyczne często dotyczą również bliskich krewnych pacjenta, którzy mogą zostać objęci zaleceniami lekarza.
Porada genetyczna jest potrzebna w następujących sytuacjach:
- Jeśli w rodzinie występuje schorzenie o podłożu genetycznym lub wrodzona wada rozwojowa. Dowiemy się wtedy, jakie jest ryzyko, że również my i nasi krewni jesteśmy nią obciążeni.
- Gdy posiadamy wyniki badań genetycznych (również prenatalnych) i chcemy uzyskać ich objaśnienie oraz opinię lekarza.
- Gdy mamy do czynienia z częstymi poronieniami – ponad połowa przypadków samoistnej utraty ciąży jest wynikiem wystąpienia aberracji chromosomowej u płodu.
- Gdy występuje problem bezpłodności – często jest on uwarunkowany genetycznie.
- Kiedy ciążę planuje kobieta po ukończeniu 35. roku życia – ryzyko wystąpienia wielu wad genetycznych jest związane z wiekiem matki.
- W przypadku wystąpienia choroby nowotworowej – cześć nowotworów ma podłoże genetyczne (np. rak piersi), a badania DNA mogą precyzyjnie wykryć mutacje będące ich przyczyną.
- Jeśli posiadamy dzieci z niepełnosprawnością intelektualną lub mające trudności w nauce – oba te zjawiska mogą mieć podłoże genetyczne.
Jak się przygotować do wizyty w poradni?
Podstawy poradnictwa genetycznego opierają się na starannie przeprowadzonym wywiadzie rodzinnym oraz na analizie klinicznej. Należy więc zebrać wszelkie istotne informacje i dokumenty takie jak:
- dane na temat zdrowia bliskich krewnych (występowanie chorób genetycznych, wad obecnych od urodzenia lub niedorozwoju intelektualnego),
- wyniki dotychczasowych badań (genetycznych oraz tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego, RTG, USG i EEG),
- książeczkę zdrowia dziecka,
- wypisy ze szpitala,
- opinię psychologa.
Porada genetyczna „na odległość”
Aby skorzystać z porady, nie zawsze będzie konieczne udanie się do gabinetu lekarza w placówce medycznej. Nowym rozwiązaniem są konsultacje przez telefon z lekarzem genetykiem, które pozwalają znacznie zaoszczędzić czas. Zdarza się, że są jedyną szansą na rozmowę ze specjalistą (np. dla mieszkańców małych miejscowości). Przez telefon lekarz będzie mógł objaśnić wynik badania (wcześniej mu dostarczony), a także przekazać informacje na temat prawdopodobieństwa wystąpienia danej choroby u nas, naszych dzieci i innych członków rodziny.
Tina Pysiewicz, testDNA, www.testdna.pl