Diagnostyka prenatalna różni się zdecydowanie od tej stosowanej jeszcze kilkanaście lat temu. Obecnie mamy do czynienia z ogromną liczbą badań, które są bezpośrednio powiązane z postępem technologicznym. Dzięki temu możliwe stało się bliskie poznanie dziecka już w trakcie jego życia płodowego, co w dalszej konsekwencji pozwala unikać wielu groźnych sytuacji związanych z jego stanem zdrowia. Lista badań możliwych do przeprowadzenia w diagnostyce prenatalnej jest naprawdę ogromna, a jedną z nowości jest test NIFTY.
Test NIFTY i inne badania prenatalne
Głównym założeniem badań prenatalnych jest wykrycie choroby lub wyeliminowanie możliwości jej wystąpienia. W przypadku testu NIFTY, opracowanego i wdrożonego przez firmę BGI, mamy do czynienia z możliwością potwierdzenia wystąpienia takich chorób, jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) oraz zespół Pataua (trisomia 13). Do badania wykorzystuje się zaawansowane analizy bioinformatyczne oraz sekwencjonowanie nowej generacji. Mimo skomplikowanego słownictwa sprawa jest prosta, bowiem do badania płodu wykorzystuje się krew obwodową matki. To z niej wyodrębnia się DNA dziecka, które niesie informacje o możliwych patologiach. Ogromnym atutem testu NIFTY jest jego wysoka skuteczność, gdyż wynosi ona niemal 100%. Jest ona porównywalna ze skutecznością innych badań prenatalnych, z tą jednak różnicą, że w przypadku biopsji kosmówki, amniopunkcji oraz kordocentezy istnieje niewielkie ryzyko powikłań, z poronieniem włącznie. W przypadku testu NIFTY takiego zagrożenia nie ma. Inne nieinwazyjne badania prenatalne, które także nie niosą zagrożenia dla płodu oraz matki, są mniej skuteczne, gdyż badania biochemiczne krwi matki lub ocena przezierności karkowej wykrywają choroby w maksymalnie 80%.
Test NIFTY od strony technicznej
Badanie NIFTY jest nowością na polskim rynku, co powoduje, że ogromna liczba przyszłych mam nie zna szczegółów samego badania. Można je wykonywać od 12. tygodnia ciąży do około 24. tygodnia. Pobranie materiału następuje zwykle w pobliżu miejsca zamieszkania, a do skutecznego przeprowadzenia analizy potrzeba około 10 ml krwi z żyły obwodowej matki. Ze względu na wysokie koszty przystosowania i wyposażenia laboratoriów do pracy nad wdrożoną metodą sekwencjonowania nowej generacji, badania w naszym kraju są jeszcze niemożliwe. Dokładny wynik analizy trafia do zainteresowanych osób bezpośrednio, przez telefon lub wiadomość e-mail. Przyszła matka może też poznać płeć dziecka.
Komu polecić test
Test NIFTY przeznaczony jest dla wszystkich kobiet spodziewających się dziecka, które oddadzą niewielką ilości krwi do badania. Istnieje jednak kilka grup kobiet znajdujących się na szczycie listy pacjentek, które badanie to powinny wykonać. To przede wszystkim panie, które mają obawy związane z inwazyjnymi badaniami prenatalnymi, a które ukończyły już 35. rok życia. Poza tym chcą się dowiedzieć, czy ich dziecko nie nosi genów sprzyjających powstaniu zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub zespołu Pataua. Test NIFTY jest też ważnym badaniem dla kobiet, których dzieci w wyniku badań przeprowadzonych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży zostały zakwalifikowane do grupy wysokiego ryzyka zagrożenia chorobą genetyczną. Badania wykonuje się także u pań, które zdecydowały się na zapłodnienie in vitro.
Dodatkowe informacje na temat tego badania.