Miastenia jest chorobą układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym, zaliczaną też do grupy chorób nerwowo-mięśniowych, w których dochodzi do nieprawidłowej funkcji synapsy nerwowo-mięśniowej. Miastenia charakteryzuje się zmiennym osłabieniem i tzw. męczliwością mięśni. Termin męczliwość lub nużliwość mięśni dotyczy zjawiska narastania osłabienia mięśni po wysiłku. Poprawa następuje po odpoczynku.
O miastenii i jej leczeniu z dr nauk med. Teresą Michalską rozmawia Danuta Matukiewicz.
– W miastenii podobnie jak w innych chorobach autoimmunologicznych wytwarzane w organizmie chorego przeciwciała skierowane są przeciw jego własnym tkankom. Istotą procesu chorobowego jest zablokowanie receptorów acetylocholiny w błonie mięśniowej przez specyficzne przeciwciała. Przeciwciała te prowadzą do zaburzenia mechanizmu transmisji neuroprzekaźnika, jakim jest acetylocholina, z zakończenia nerwowego na błonę włókna mięśniowego. Upośledzenie przekaźnictwa acetylocholiny z nerwu na mięsień w wielu synapsach nerwowo-mięśniowych powoduje zmniejszenie efektywności skurczu mięśni i narastanie ich osłabienia, czyli męczliwości miastenicznej.
Istotną rolę w odpowiedzi autoimmunologicznej, czyli wytwarzaniu niepożądanych autoprzeciwciał, odgrywa w miastenii grasica. Grasica jest gruczołem wydzielania wewnętrznego, który w warunkach prawidłowych zanika w okresie dojrzewania. U około 75 proc. pacjentów z miastenią stwierdza się nieprawidłowości w funkcjonowaniu tego właśnie gruczołu. Mamy tu do czynienia z grasicą przerośniętą lub nowotworowo zmienioną.
Miastenia może też współistnieć z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak nadczynność tarczycy, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty, cukrzyca, łuszczyca.
– Kto choruje na miastenię?
– To choroba rzadka. Częstość jej występowania wynosi w przybliżeniu 50–125 przypadków na 1 mln osób.
Miastenią mogą być dotknięte osoby we wszystkich grupach wiekowych, lecz najczęściej pojawia się ona w trzeciej dekadzie życia i wtedy wśród chorych przeważają kobiety. Następny szczyt zachorowań obserwujemy w siódmej dekadzie życia – tzw. miastenia późna i wówczas większą skłonność do zachorowania mają mężczyźni.
– Jakie są objawy choroby?
– Głównym objawem jest osłabienie mięśni, narastające przy powtarzanych ruchach. Przy dłuższym wysiłku może objawiać się całkowitym bezwładem. Objawy męczliwości są nasilone wieczorem. Po odpoczynku zmniejszają się. Osłabienie i męczliwość może dotyczyć różnych grup mięśniowych.
Najczęściej pierwsze objawy dotyczą mięśni gałkoruchowych i mięśni powiek. Wówczas pacjenci skarżą się na podwójne widzenie, opadanie jednej lub obu powiek. Niekiedy choroba ogranicza się tylko do tych objawów – jest to tzw. postać oczna miastenii. Jednak w większości przypadków dochodzi do uogólnienia procesu chorobowego na inne grupy mięśni. I tak osłabienie mięśni mimicznych daje zmęczony wyraz twarzy. Przy próbie uśmiechu obserwujemy wówczas uśmiech poprzeczny, zwany objawem Giocondy. Niedowład mięśni żwaczy uniemożliwia dłuższe żucie pokarmów. Mowa może mieć brzmienie nosowe i zacichać w miarę mówienia lub mieć charakter bełkotliwy. Z kolei niedowład mięśni podniebienia, gardła i języka powoduje trudności w połykaniu, zwłaszcza płynów.
U około 85 proc. pacjentów dochodzi do uogólnionego osłabienia mięśni, w tym również męczliwości mięśni kończyn. Szczególnie niebezpieczne w miastenii jest występujące niekiedy zajęcie mięśni oddechowych, tj. przepony i mięśni międzyżebrowych, co wymaga stosowania w okresie zaostrzenia choroby oddechu wspomaganego, tj. intubacji i podłączenia chorego do respiratora. Mówimy wówczas o przełomie miastenicznym.
W początkowym okresie miastenia podobnie jak inne choroby autoimmunologiczne może przebiegać rzutami i remisjami. Czynnikami wywołującymi pierwsze objawy lub zaostrzającymi chorobę w czasie remisji są: infekcje wirusowe lub bakteryjne, szczepienia, przebywanie w bardzo gorącej temperaturze, stresy, narkoza z użyciem kurary, niektóre leki.
– Jak leczyć miastenię i czy można ją wyleczyć całkowicie?
– Miastenię leczymy najczęściej, stosując metody farmakologiczne i chirurgicznie. Leczenie farmakologiczne polega na podawaniu leków, które doraźnie łagodzą objawy choroby. Natomiast w leczeniu przyczynowym miastenii, ogólnie rzecz ujmując, stosuje się metody zmniejszające poziom przeciwciał w organizmie. Takie leczenie może wpłynąć na częściowe, a nawet całkowite ustąpienie procesu chorobowego. Do tych metod należy tzw. immunosupresja farmakologiczna, a więc podawanie m.in. steroidów, a także zabieg plazmaferezy oraz dożylne podawanie immunoglobulin.
Leczenie chirurgiczne w miastenii, czyli tymektomia, polega na usunięciu przerośniętej lub zmienionej nowotworowo grasicy.
Tymektomia jest zabiegiem niezbędnym w przypadku grasiczaka, ponieważ guz ten może miejscowo rozrastać się w klatce piersiowej. Zabieg tymektomii może stanowić również metodę leczenia samej miastenii w przypadku nieobecności guza, a jedynie ujawnienia w badaniu obrazowym przetrwałej lub przerośniętej grasicy. W tej grupie chorych u 85 proc. następuje poprawa, z czego u 35 proc. pacjentów ma miejsce remisja pozwalająca na całkowite odstawienie leków.