W POŁOWIE WRZEŚNIA 2009 R. ŚWIAT OBIEGŁA WAŻNA WIEŚĆ: PRESTIŻOWY TYGODNIK NAUKOWY „NATURE” OPUBLIKOWAŁ WYNIKI PRAC NAD METODĄ, DZIĘKI KTÓREJ BĘDZIE MOŻNA LECZYĆ DALTONIZM. Temat, opatrzony zdjęciami dwóch sympatycznych wyleczonych pionierskim sposobem małpek na tle kolorowych plansz, podchwyciły wszystkie gazety codzienne. Dlaczego to takie ważne, jaki przełom oznacza to odkrycie?
Małżeństwo dwojga profesorów okulistyki z uniwersytetu w Seattle, Maureen i Jay Neitzowie, wyleczyło owe małpki, nierozpoznające kolorów od urodzenia, za pomocą terapii genowej. Dowodzi to przede wszystkim, że leczenie za pomocą genów, czyli naprawa istniejących wad na najbardziej podstawowym poziomie – jest nie tylko możliwe, ale i bezpieczne, i niezwykle skuteczne.
Dotąd sądzono, że zaburzenia widzenia można leczyć tylko we wczesnym stadium rozwoju organizmu. Tymczasem obie małpki znakomicie zareagowały na terapię mimo ich dorosłego wieku. Dlatego Neitzowie sądzą, że ich terapia może pomóc starszym osobom z uszkodzoną wskutek cukrzycy siatkówką lub ze zwyrodnieniami narządu wzroku, związanymi z podeszłym wiekiem.
Czym jest daltonizm
Daltonizm jest tak naprawdę tylko jedną z postaci ślepoty barw, schorzenia, które ma wiele odmian. Polega na nierozróżnianiu barwy zielonej i czerwonej. Nazwa, używana potocznie na oznaczenie całego, kompleksowego schorzenia, pochodzi od nazwiska Anglika Johna Daltona, który cierpiał na tę dolegliwość i pod koniec XVIII wieku opisał ją. Ślepota barw należy do wad wrodzonych – jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie. O wiele częściej ślepi na kolory – w sensie najzupełniej dosłownym – są mężczyźni: dotyczy to nawet 8 proc. panów, podczas gdy wśród pań zaledwie pół procent boryka się z tym problemem. Gwoli ścisłości należy dodać, że felerny gen z pokolenia na pokolenie przechodzi za damskim pośrednictwem. Wrodzona ślepota barw jest najczęściej spotykanym schorzeniem genetycznym na świecie. Zaburzenia w postrzeganiu barw mogą być także konsekwencją urazu dróg wzrokowych: od siatkówki do kory mózgu, albo pojawić się jako skutek uboczny lekarstw czy kontaktu ze środkami chemicznymi.
Widzenie w kolorze
Świat w pełnej gamie barw możemy postrzegać dzięki specyficznej strukturze oka. W siatkówce znajdują się fotoreceptory, tzw. czopki ze specjalnym białkiem, opsyną występującą w trzech rodzajach. Dzięki niej poszczególne czopki wychwytują konkretne fale światła: krótsze długości odpowiadają za kolor niebieski, opsyna wrażliwa na średnie fale pozwala nam widzieć zieleń, na długie – czerwień. Problemy najczęściej zaczynają się, kiedy w siatkówce nie ma – lub jest za mało – czopków z opsyną odpowiedzialną za wychwytywanie najdłuższych fal, odpowiedzialnych za obraz czerwieni. Rzadsze formy zaburzeń polegają na nierozpoznawaniu błękitu, a nawet na całkowitej ślepocie kolorów, która sprawia, że człowiek nią dotknięty, widzi świat jak na czarno-białym filmie.
Smacznego, małpeczko
Małpki Neitzów, nazwane imionami Sam i Dalton, od urodzenia nie rozróżniały czerwonego i zielonego, ponieważ są samczykami. Tak to wygląda u sajmiri i kilku jeszcze gatunków małp; tylko samiczki rozróżniają u nich te kolory. Istnieje teoria, według której rozwój widzenia w kolorach ssaki naczelne zawdzięczają okolicznościom związanym z koniecznością zdobywania pożywienia: dojrzałe, czerwone owoce są lepiej widoczne wśród gęstwiny zielonych liści. Ale i co do tego naukowcy nie są zgodni – być może wrażliwość na czerwień u naczelnych wiąże się... z seksem: w okresie rui okolice zewnętrznych narządów płciowych samic nabrzmiewają i czerwienieją. Jednak samce sajmiri i innych gatunków małp, nierozróżniających czerwieni i zieleni, jakoś bez tej umiejętności funkcjonują, podobnie jak 6 proc. ludzkości (w tym większość mężczyzn).
Dlatego też odkrycie Neitzów jest tak ważne: można nauczyć się widzieć kolory mimo zupełnego braku biologicznych możliwości.
Wirus na służbie
Neitzowie musieli jednak opracować jakiś sposób komunikacji, dzięki któremu Sam i Dalton mogliby ich powiadomić o zmianach w widzeniu świata. Przez dziesięć lat para okulistów uczyła więc małpki posługiwania się specjalnymi tablicami, trochę przypominającymi te znane nam, ludziom, z testów na rozpoznawanie kolorów. Kiedy małpki umiały już komunikować się za ich pomocą, przyszła kolej na terapię genową. Naukowcy stwierdzili, że do siatkówki małpich oczu muszą trafić geny odpowiadające za produkcję opsyny. Zdecydowali, że najlepszym nośnikiem tych genów będą… wirusy. Roztwór zawierający wirusy naszpikowane dobrymi genami wstrzyknęli małpkom w komórki siatkówek oczu. Początkowo, przez kilka miesięcy, w napięciu czekali na efekty. Najpierw nie działo się nic, a potem wszystko poszło błyskawicznie, jak za dotknięciem różdżki. Sam i Dalton w ciągu półtora roku nauczyli się rozróżniać ponad 16 odcieni czerwonego i zielonego. Dlaczego? No cóż, nie wystarczyło podać małpiszonom odpowiednich genów. Ich mózg musiał się jakoś do nowej sytuacji dostosować. I to jest być może najbardziej interesujące w odkryciu amerykańskich okulistów: ważne, że geny umożliwiły produkcję odpowiedniego białka w siatkówce, ale to nie wszystko. Istotne jest właśnie to, że mimo dorosłego wieku małpek ich mózgi zareagowały na nowe bodźce tak, jakby umiały to od urodzenia.
Jest nadzieja
Po dwóch latach od eksperymentu Sam i Dalton nadal mają się doskonale, nie wykazują żadnych niepożądanych objawów ani skutków ubocznych eksperymentu. To krzepiące – okazuje się, że w tym wypadku terapia genowa jest bezpieczna i skuteczna. Sprawdzono to na naszych, w końcu dość bliskich, krewnych: ssaki naczelne to oprócz małp także i ludzie. Jest więc nadzieja na to, że terapia genowa w okulistyce może być stosowana także i u „panów stworzenia” bez obaw.
Bożena Paciorek