Najmniejsze nawet uszkodzenie naczynia krwionośnego u człowieka zdrowego aktywizuje czynnik krzepnięcia krwi, w konsekwencji wytworzenie skrzepu i „załatanie” nim powstałej „dziury”.
Za krzepnięcie krwi odpowiedzialne są czynniki krzepnięcia, czyli płytki krwi, i złożony z białek osoczowy układ krzepnięcia. Brak lub złe funkcjonowanie któregoś z tych elementów wydłuża czas krzepnięcia lub je uniemożliwia. Takie zaburzenie nazywamy skazą krwotoczną.
Najczęściej występującą skazą krwotoczną jest choroba von Willebranda.
A lub B
Jedną ze skaz krwotocznych jest hemofilia, typowa skaza osoczowa (są jeszcze skazy naczyniowe i skazy płytkowe), polegająca na niedoborze czynników osoczowych. W hemofilii A mamy do czynienia z niedoborem czynnika VIII, w hemofilii B – z deficytem czynnika IX. Hemofilia A występuje kilkakrotnie częściej niż B.
Dziedziczenie
Hemofilia jest chorobą dziedziczną (choć bywa, że pojawia się nagle, mimo iż ani wśród żyjących członków rodziny, ani wśród przodków tej choroby nie stwierdzono), a dziedziczenie związane jest z płcią: gen odpowiadający za produkcję czynnika VIII i IX znajduje się na żeńskim chromosomie X. Hemofilię zatem przenoszą kobiety, które mogą przekazywać chorobę synom. Nosicielki mają zazwyczaj obniżony poziom czynnika VIII.
Bardzo rzadko choroba ta zdarza się u kobiet (w Polsce choruje kilkanaście pań). Hemofilia trwa od urodzenia do końca życia. Kobieta będąca nosicielką hemofilii może począć ze zdrowym mężczyzną syna nieobciążonego chorobą, dziewczynkę, która nie będzie nosicielką lub dziewczynkę – nosicielkę choroby lub chorego chłopca.
Objawy
Dla hemofilii charakterystyczne są krwawienia dostawowe (głównie do stawów skokowych, łokciowych i kolanowych) następujące po urazach. Jeśli krwawienia powtarzają się wielokrotnie do tego samego stawu, prowadzą do powstania artropatii hemofilowej – poważnego zwyrodnienia stawów. Utrudnia to poruszanie się i wykonywanie codziennych czynności.
Poza tym często występują rozległe siniaki, długotrwałe krwawienia po urazach, zranieniach, ekstrakcji zęba czy po operacji chirurgicznej.
Objawy obu typów hemofilii są takie same.
Diagnoza
Charakterystyczne objawy choroby i wywiad lekarza z pacjentem pozwalają na postawienie rozpoznania wstępnego, jednak w celu potwierdzenia hemofilii konieczne jest wykonanie badań krzepnięcia krwi.
Leczenie
Oba typy hemofilii – A i B – leczy się za pomocą brakujących czynników krzepnięcia pozyskiwanych z osocza dawców. Pacjentom przetacza się koncentrat czynnika VIII lub IX. Nowsze i bezpieczniejsze są czynniki rekombinowane, nie pozyskiwane z ludzkiego osocza, jednak u niektórych osób tworzą się przeciwciała przeciw tym czynnikom.
Leczenie profilaktyczne polega na tym, że pacjent (przeszkolony przez personel medyczny) trzy razy w tygodniu – profilaktycznie – sam przetacza sobie, wstrzykując dożylnie, brakujący czynnik krzepnięcia. W ten sposób można zapobiegać zmianom stawowym.
Lekkie postaci hemofilii można leczyć hormonalnie, pochodną hormonu antydiuretycznego.
JOS