Dystonia – rodzaje, przyczyny, leczenie

Jednakże w ostatnich latach rozwinęła się i powszechnie przyjęła na świecie metoda leczenia objawowego, polegająca na wstrzykiwaniu do nadaktywnych mięśni niewielkich ilości toksyny botulinowej. Leczenie to można nazwać przełomowym, bowiem skuteczność tych wstrzyknięć sięga 80–90%. Leczenie to przywraca chorych do codziennego życia zawodowego, społecznego i towarzyskiego, będąc jednocześnie postępowaniem wysoce bezpiecznym.

– Co to jest dystonia?

– Dystonia to określenie pewnego rodzaju mimowolnych, nieprawidłowych, niekontrolowanych ruchów, występujących w różnych częściach ciała. Może obejmować tylko jedną część ciała (nazywamy ją wówczas ogniskową) lub też kilka różnych jego okolic (dystonia segmentalna lub uogólniona). Prowadzi do zaburzeń czynności ruchowych; na wykonywane ruchy dowolne nakładają się niejako ruchy dodatkowe, wymuszając pewne postawy czy ułożenia ciała. W tzw. dystoniach samoistnych (tzn. takich, w których przyczyny nie udaje się nam wykryć), a stanowią większość przypadków – nie powoduje upośledzenia intelektu, pamięci, zaburzeń osobowości czy emocji, a także słuchu, wzroku i potencji oraz nie wiąże się zwykle z postępem choroby w kolejnych latach. W większości jednak przypadków objawy utrzymują się przez całe życie.

– To chyba dość rzadko występująca choroba?

– Występuje niewiele rzadziej niż stwardnienie rozsiane, tyle tylko, że niewielu lekarzy potrafi rozpoznać dystonię i skierować chorego do odpowiedniego specjalisty. Ten stan może wynikać z niedawnego jeszcze przeświadczenia większości lekarzy o nerwicowym charakterze dolegliwości, małej wiedzy na temat rzeczywistych przyczyn choroby i niewielkich do niedawna możliwości skutecznego leczenia. Obecnie, dzięki wprowadzeniu nowych metod badawczych, skutecznych sposobów leczenia dystonii oraz działalności informacyjnej licznych stowarzyszeń chorych na to schorzenie, wiedza na ten temat upowszechnia się coraz bardziej.

– Jakie są rodzaje dystonii?

– Istnieje ich kilka. Przede wszystkim tzw. samoistne (dokładna przyczyna nie jest znana) oraz objawowe (tzn. takie, w których dystonia jest jednym z wielu objawów określonej choroby układu nerwowego). W zależności od tego, jaką część ciała obejmują ruchy dystoniczne, dzielimy je na:

• DYSTONIE OGNISKOWE, dotyczące jednej okolicy ciała, np. oczu, szyi, kończyny lub mięśni gardła. Najczęściej występujące postacie dystonii ogniskowej to:
  
  • kurcz powiek – dystonia ogniskowa mięśni okrężnych oka, powodująca mimowolne zaciskanie się powiek
  •  dystonia ustno-żuchwowa – obejmująca mięśnie żuchwy, języka i ust.
  •  dystonia gardłowa – obejmująca mięśnie krtani i gardła, powodująca zaburzenia głosu (głos chrapliwy, przerywany)
  •  kurczowy kręcz szyi – obejmujący mięśnie szyi i karku, powodujący ruchy skręcające głowy w różnych kierunkach
  •  kurcz pisarski – obejmujący mięśnie ręki i przedramienia, utrudniający pisanie (w tej grupie pojawiają się kurcze dotyczące różnych grup zawodowych, związane z wykonywaniem powtarzanej czynności np. kurcz muzyków, maszynistek itd.)

• DYSTONIĘ SEGMENTALNĄ, obejmującą sąsiednie okolice ciała, np. szyję i kończynę górną lub mięśnie okrężne oka, żuchwę, wargi i język (tzw. zespół Meige’a)
• HEMIDYSTONIĘ, czyli dystonię połowiczą – obejmującą jedną połowę ciała
• DYSTONIĘ WIELOOGNISKOWĄ, obejmującą kilka różnych okolic ciała
• DYSTONIĘ UOGÓLNIONĄ, obejmującą całe ciało.

– Kogo najczęściej dotyka to schorzenie?

– Chorują zarówno mężczyźni, jak i kobiety w różnym wieku. Może ona pojawić się także w wieku dziecięcym – ma wtedy zwykle cięższy przebieg i z postaci ogniskowej szybko ulega uogólnieniu. Dystonia pojawiająca się u dorosłych jest zazwyczaj ogniskowa i nie ma postępującego charakteru. Choroba ta sprawia często trudności diagnostyczne, co oznacza, że wielu pacjentów zbyt późno trafia do właściwego specjalisty i podejmuje leczenie. Czasami mija nawet kilka lat od pierwszych objawów do rozpoczęcia leczenia.

– Czy znane są przyczyny?

– Jak dotąd jeszcze niecałkowicie. Za kontrolę wykonywania ruchów ciała w sposób płynny i harmonijny są odpowiedzialne struktury mózgu określane nazwą „jądra podstawy”. Są one położone głęboko w mózgu i regulują przepływ informacji z kory mózgu do mięśni, odpowiedzialnych za wykonanie konkretnego ruchu. Prawdopodobnie to właśnie w ich obszarze dochodzi do zaburzenia równowagi między przekaźnikami chemicznymi (neuroprzekaźnikami) pośredniczącymi w przepływie informacji. Powoduje to zaburzenie dopływu bodźców do mięśni i wywołuje nadmierne skurcze pewnych ich grup, następstwem czego są ruchy dystoniczne. U niektórych chorych dochodzi do dystonii w wyniku uszkodzenia jąder podstawy przez uraz, udar mózgu czy w wyniku zatrucia bądź stosowania pewnych rodzajów leków. Mówimy wtedy o „dystonii objawowej”. Jednakże w większości przypadków dokładna przyczyna choroby nie jest poznana. Jeżeli nie wiadomo, jaka jest przyczyna choroby, mówimy o „dystonii idiopatycznej” (lub samoistnej).

– Jakie są główne problemy związane z dystonią?

– Ruchy dystoniczne mają zazwyczaj charakter skręcający, z często towarzyszącym drżeniem, a nierzadko z dotkliwym bólem. Nasilenie dolegliwości jest oczywiście różne, powodując niewielki dyskomfort lub też całkowicie zaburzając codzienne funkcjonowanie. Mimowolne ruchy szyi w kręczu karku czy zaciskanie się oczu w kurczu powiek powodują zazwyczaj całkowitą niezdolność do kontynuowania pracy zawodowej. Choroba utrudnia wykonywanie codziennych czynności życiowych jak: jedzenie, pisanie, czytanie, prowadzenie samochodu czy też samodzielne poruszanie się poza domem. Choroba prowadzi także do izolacji towarzyskiej i społecznej. Osoby z dystoniami zazwyczaj wstydzą się swojej choroby, ograniczając kontakty z innymi ludźmi i wycofują się z życia towarzyskiego. Rodzić to może frustrację, depresję i zniechęcenie, a przecież na dystonie chorują zazwyczaj ludzie w sile wieku (30–50 rok życia), w okresie swoich największych możliwości zawodowych.

– Czy objawy dystonii mogą się nasilić lub zmniejszyć?

– Jeżeli dystonia pojawia się w dzieciństwie, zwłaszcza jeżeli pierwsze objawy dotyczą kończyn dolnych, to zwykle (chociaż nie zawsze) dochodzi do zajęcia innych części ciała i uogólnienia się dystonii. U dorosłych zazwyczaj po pierwszym krótkim okresie narastania objawów (np. częste mruganie, przechodzące z czasem w silne zaciskanie powiek, co ma miejsce w kurczu powiek) obraz choroby stabilizuje się i objawy mają zwykle charakter ogniskowy, dotyczący jednej grupy mięśni. Czasami dystonia „przechodzi” na sąsiednią okolicę, jak w przypadku dość częstego zespołu Meige’a (kurcz powiek i ruchy mimowolne ust, żuchwy, języka). Niekiedy (średnio w około 12%) bez uchwytnej przyczyny dochodzi do samoistnej poprawy lub całkowitego ustąpienia dystonii, co ma miejsce zazwyczaj w pierwszych 5 latach choroby i dotyczy zwykle młodych chorych z kręczem karku. Niestety, zazwyczaj objawy choroby po kilku miesiącach bądź latach powracają.

– Czy to choroba dziedziczna?

– Dystonia wieku dziecięcego ma dość często charakter dziedziczny, tzn. przenoszona jest przez jeden lub kilka nieprawidłowych genów. Większość dystonii idiopatycznych (szczególnie segmentalnych i uogólnionych) dziedziczy się w sposób dominujący, co oznacza, że jeśli ten typ dystonii występuje u jednego z rodziców, to istnieje 50-procentowe prawdopodobieństwo przekazania genu każdemu z dzieci. Jednakże gen dystonii ma niepełną, około 40-procentową tzw. penetrację, co oznacza, że choroba pojawi się tylko u części potomstwa. Dystonia wieku dorosłego może być także uwarunkowana genetycznie. Można przeoczyć rodzinne występowanie choroby, ponieważ u innych członków rodziny objawy mogą mieć niewielkie nasilenie lub też rozpoznano u nich błędnie inną chorobę.

– Co powinien zrobić chory, jeżeli podejrzewa, że cierpi na dystonię?

– W każdym przypadku należy zwrócić się do swojego lekarza ogólnego, od którego powinien otrzymać skierowanie do specjalisty neurologa. Leczenie dystonii zawsze powinno być prowadzone przez neurologa, a często ze względu na swoją złożoność wymaga leczenia w wyspecjalizowanych ośrodkach. Są to Poradnie Chorób Układu Pozapiramidowego, które znajdują się obecnie w wielu ośrodkach. Leczenie jest bardzo skuteczne, ale wymaga od prowadzącego lekarza wiedzy i doświadczenia.

– Czy jest możliwość wyleczenia dystonii?

– Ponieważ przyczyny choroby nie są do końca poznane, nie istnieje skuteczne leczenie usuwające przyczynę (jak np. antybiotyk w przypadku zapalenia płuc). Jeszcze do niedawna z powodu braku skutecznych leków większość chorych skazana była na pogodzenie się z chorobą, która towarzyszyła im przez całe życie. Jednakże w ostatnich latach opracowano metodę leczenia objawowego, usuwającego przykre dolegliwości i poprawiające zdecydowanie jakość życia, a w wielu przypadkach umożliwiającego powrót do pracy i życia towarzyskiego.

– Jakie są obecnie metody leczenia?

– Metody leczenia dystonii obejmują: leczenie farmakologiczne – podawanie doustnych leków (w większości przypadków mało skuteczne, obarczone licznymi ubocznymi objawami), leczenie operacyjne – związane z ryzykiem powikłań, często niekorzystnym efektem kosmetycznym i możliwością nawrotu choroby oraz leczenie poprzez miejscowe wstrzyknięcia toksyny botulinowej – które dzięki niezwykłej skuteczności i bezpieczeństwu stało się przełomem.

– Czy podawanie toksyny botulinowej może być niebezpieczne?

– Toksyna jest silną biologiczną trucizną. Ale przecież doskonale wiadomo, że większość znanych leków przyjęta w nadmiernej ilości jest także trująca. Podobnie jest w przypadku toksyny botulinowej – dawki jakie stosuje się w leczeniu dystonii, są około 10 do 100 razy mniejsze od tych, które mogłyby wywołać objawy zatrucia. Ponadto lek podawany jest miejscowo, do wybranego mięśnia, a nie jak w przypadku zatruć doustnie, kiedy drogą krwi przechodzi on do wszystkich narządów i mięśni. Toksyna botulinowa jest bardzo bezpiecznym lekiem.

Podawanie toksyny przeciwwskazane jest jedynie u pacjentów z tzw. chorobami złącza nerwowo-mięśniowego jak np. miastenia.

Możliwość prowadzenia leczenia w przychodni i bezpieczeństwo metody powodują, że większość chorych kontynuuje leczenie toksyną botulinową przez długie lata.

– Jakie są inne metody terapii lekowej?

– Stosuje się leki doustne wpływające na neuroprzekaźniki w układzie nerwowym. Ich skuteczność w porównaniu z toksyną botulinową jest jednak dużo niższa, a przewlekłe przyjmowanie związane z wieloma potencjalnym objawami ubocznymi.

– Leczenie operacyjne?

– Leczenie operacyjne także nie usuwa przyczyn choroby, a tylko jej objawy. Objawy dystonii po operacji np. kręczu karku mogą powrócić, a w przypadku kurczu powiek zniechęcający może być niekorzystny efekt kosmetyczny.

– A metody niekonwencjonalne?

– Wszystkie metody tzw. niekonwencjonalne (akupunktura, homeopatia, dieta) w dystoniach niestety zawodzą. Ważnym elementem leczenia jest natomiast wiedza na temat choroby, wymiana informacji, organizowanie grup wsparcia i samopomocy, dające szansę spotkania innych chorych, podzielenia się swoimi problemami, akceptacji własnej choroby. Takim miejscem spotkań mogą być Stowarzyszenia Chorych na Dystonie, szerzące także wiedzę na temat choroby i sposobów jej leczenia, co skracać może znacząco drogę chorego do specjalisty i rozpoczęcia tym samym leczenia.

*   *    *

Do najczęstszych postaci dystonii należą:

kurcz powiek (blepharospasmus). Jest odmianą dystonii ogniskowej, polegającej na nadmiernym skurczu mięśni okrężnych oczu. Początkowo częste jedynie mruganie przechodzi w silne zaciskanie powiek, którego nie można opanować. W zaawansowanych przypadkach dochodzić może do całkowitego zaniku widzenia, związanego z niemożnością otwarcia powiek.

Kurcz powiek rozwija się stopniowo. Chorzy odczuwają nadwrażliwość na światło, pieczenie spojówek (wrażenie obecności piasku pod powiekami), dyskomfort, szczególnie przy bardzo jasnym oświetleniu, co prowadzi do częstego mrugania. Nasilenie objawów zmienia się w ciągu dnia, jest zwykle mniejsze w godzinach rannych, nasila się pod wpływem czytania, jaskrawego światła, wiatru czy też dymu papierosowego. Zmienność i niestałość objawów może być przyczyną opóźnienia rozpoznania. Czasami ruchy mimowolne rozprzestrzeniają się na sąsiednie okolice, np. mięśnie okolicy ust

kurczowy kręcz szyi (torticollis). Wiodącym objawem kręczu karku są mimowolne skurcze różnych mięśni szyi, powodujące skręt głowy do boku (torticollis), pochylenie głowy do boku (laterocollis), pochylenie głowy do tyłu (retrocollis) lub do przodu (anterocollis). Wszystkie te postacie obejmuje się ogólną nazwą torticollis spasmodicus (najczęściej występująca forma), czyli właśnie kurczowym kręczem karku. Dodatkowymi objawami towarzyszącymi skrętom głowy są ból oraz drżenie. Nasilenie objawów jest zmienne, często ruchy są prowokowane przez wykonywanie konkretnych czynności np. chodzenie, jedzenie, pisanie. Często wiąże się nazwę kręcz karku z bólami szyi i ograniczeniem jej ruchomości, np. po źle przespanej (niewygodne ułożenie) nocy bądź po urazie. Kręcz karku dystoniczny ma całkowicie inne podłoże i zwykle nie ustępuje przez całe życie chorego.

*

Połowiczy kurcz twarzy jest zaburzeniem ruchowym, objawiającym się mimowolnymi skurczami mięśni jednej połowy twarzy. Chociaż pozornie podobny do dystonii nie jest nią (inna przyczyna ruchów). Połowiczy kurcz twarzy w przypadkach o znacznym nasileniu daje poczucie znacznego dyskomfortu, może prowadzić do zaburzeń widzenia jednym okiem.

Kurcz połowy twarzy może rozwijać się stopniowo, np. obejmując początkowo tylko okolicę oka i stopniowo rozszerzając się na policzek i kącik ust. Objawy mogą nasilać się podczas mówienia, jedzenia i sytuacji stresowych. Mogą także nie ustępować w czasie snu, powodując problemy z zasypianiem. W niektórych przypadkach kurczom twarzy towarzyszyć może uczucie bolesnego napięcia połowy twarzy.

*

Co to jest toksyna botulinowa

Toksyna botulinowa jest substancją białkową produkowaną przez bakterie o nazwie Clostridium botulinum. Jest ona jedną z najsilniejszych trucizn występujących w przyrodzie i bywa przyczyną zatruć po spożyciu zakażonego pokarmu zawierającego toksynę. Jednym z objawów jakie obserwuje się przy ciężkich zatruciach jest zwiotczenie mięśni. Właśnie ten efekt działania toksyny postanowiono wykorzystać dla celów leczniczych. Okazuje się, że podanie toksyny w postaci zastrzyku do mięśnia, oczywiście w odpowiednio wielokrotnie zmniejszonej dawce nie wywołuje zatrucia organizmu, a toksyna działa jedynie miejscowo, powodując zmniejszenie napięcia w tym właśnie mięśniu. Nazwa „toksyna” czy też „jad” budzi często negatywne skojarzenia, a przecież większość znanych leków przyjętych w nieodpowiednich dawkach powoduje zatrucia, czyli jest również „toksyczna”.

Jak działa toksyna botulinowa

W ostatnich latach udało się naukowcom poznać mechanizm działania toksyny w samym mięśniu. Okazuje się, że powoduje ona zahamowanie przekazywania pobudzeń z zakończeń nerwów do mięśni. Dzieje się to poprzez zahamowanie uwalniania substancji chemicznej o nazwie acetylocholina na zakończeniach nerwów w obrębie mięśnia. Toksyna botulinowa powoduje więc zmniejszenie napływu nadmiernej ilości impulsów z układu nerwowego do mięśni i w ten sposób zmniejszenie nasilenia ich skurczów. Po wstrzyknięciu leku do mięśnia pierwsze objawy jego działania pojawiają się dopiero po 1–3 dniach, ponieważ toksyna musi związać się z zakończeniami nerwowymi w mięśniu. Swoje maksymalne działanie osiąga po około 14 dniach i trwa ono średnio około 3 miesiące, stopniowo ulegając wygasaniu. Wygasanie jej działania związane jest z wytwarzaniem się nowych zakończeń nerwowych w mięśniach, które przejmują funkcję tych, które zostały zablokowane.