Dysplazja włóknista jest łagodnym procesem rozrostowym kości związanym z wadą genetyczną. Mutacja jednego z genów doprowadza do nieprawidłowego tworzenia tkanki kostnej w jednym lub wielu miejscach szkieletu. Paradoksalnie nadmierny wzrost tkanki kostnej nie prowadzi do jej wzmocnienia, tylko osłabia kość poprzez zaburzoną architekturę i bezład ułożenia beleczek kostnych. Mimo że tworzenie nieprawidłowej kości rozpoczyna się już w życiu płodowym, objawy choroby występują często dopiero w wieku dorosłym.
Nieprawidłowy wzrost komórek kostnych trwa skrycie przez wiele lat, a z czasem w miejscach zmienionych chorobowo pojawia się ból. Jeśli początek objawów bólowych występuje w późniejszym wieku, trudno domyślić się, że dolegliwości nie są zwykłymi dolegliwościami związanymi ze zmianami zwyrodnieniowymi stawów. Jeśli zmiany obejmują szkielet kończyn lub kręgosłupa, po upływie lat może dojść do złamań, które prowadzą do deformacji.
O ile choroba może dotknąć każdą kość naszego szkieletu, to najczęściej spotykamy zmiany w kościach długich kończyn dolnych, żebrach, kości ramiennej, miednicy oraz kościach czaszki. Najczęściej choroba dotyczy jednego miejsca (postać monoostotyczna) i oczywiście jest to dla pacjenta postać o lepszym rokowaniu. Postać poliostotyczna to taka, w której choroba posiada przynajmniej dwie lokalizacje w obrębie szkieletu chorego. Jej rokowanie jest najczęściej gorsze, a mnogość ognisk powoduje, że wcześniej pojawiają się objawy kliniczne oraz wcześniej zostaje postawione rozpoznanie.
Częstość występowania dysplazji włóknistej nie jest dokładnie znana, ale biorąc pod uwagę wszystkie łagodne nowotwory kości, to stanowi około 7 proc. wszystkich przypadków. Przyczyna i sposób mutacji genu powodującego chorobę nie jest znana. Pocieszające jest to, że choroba ta nie jest dziedziczna, a więc ryzyko zachorowania dzieci pacjentów nie jest większe od ryzyka, jakie istnieje w całej populacji. Choroba tak samo często dotyka mężczyzn jak i kobiety oraz występuje bez względu na rasę i miejsce zamieszkania. W nielicznych przypadkach zmiany genetyczne leżące u podłoża choroby mają wpływ także na czynność gruczołów wydzielających hormony. Zdarza się to tylko w ciężkich postaciach poliostotycznych. Jeśli dodatkowo na skórze pacjenta występują plamy o kolorze mlecznej kawy, rozpoznajemy zespół McCune-Albrighta będący bardzo ciężką patologią wielonarządową.
Rozpoznanie choroby najczęściej stawiane jest na podstawie typowych zmian na zdjęciach rentgenowskich (deformacja lub złamanie). Pacjent zgłasza się do lekarza najczęściej z powodu dolegliwości bólowych. Ból powstaje typowo w kościach o największym obciążeniu (w kościach długich kończyn dolnych oraz miednicy). Typowo dolegliwości nasilają się podczas chodzenia, biegania, a zmniejszają po odpoczynku. Z czasem bóle są coraz silniejsze i w pewnym momencie choroby stałe, jedynie zmniejszając się po odciążeniu.
Często pierwszym objawem jest złamanie chorej kości. Typowo złamanie takie bardzo trudno zrasta się na skutek nieprawidłowego metabolizmu tkanki kostnej, co doprowadza do deformacji. Scyntygrafia kości pokazuje tak zwane „gorące miejsca” odpowiadające wzmożonej przemianie materii w miejscach patologicznych. Scyntygrafia całego szkieletu jest bardzo czułym badaniem, dzięki któremu w prosty sposób diagnozujemy wszystkie kości pacjenta.
Szybkość rozwoju choroby jest bardzo zmienna, dlatego postępowanie lecznicze jest zawsze indywidualne. Rozpoznane pojedyncze ognisko choroby, które nie było powodem złamania może być obserwowane. Niestety w przypadku zmian wieloogniskowych częściej mamy do czynienia z szybszym postępem choroby, powiększaniem się ognisk, większymi dolegliwościami bólowymi oraz częstszymi złamaniami patologicznymi.
Właściwie nie ma skutecznego leczenia farmakologicznego poza doustnym przyjmowaniem bifosfonianów, które prawdopodobnie osłabiają metabolizm ognisk patologicznych i u wielu chorych zmniejszają dolegliwości bólowe. W miarę możliwości najlepszym sposobem leczenia dysplazji jest chirurgiczne usunięcie patologicznego ogniska z marginesem zdrowej tkanki kostnej lub wyłyżeczkowaniem patologicznego ogniska i wykonanie albo przeszczepu, albo stabilizacji przy pomocy metalowych implantów i cementu kostnego.
W ponad połowie przypadków wieloogniskowych zmiany występują także w kościach czaszki. W przypadkach jednoogniskowych tylko co dziesiąty chory ma tak zlokalizowaną chorobę. U wszystkich chorych, u których rozpoznano zmiany w szkielecie głowy, patologiczne ogniska najczęściej lokalizują się w kompleksie kości czołowej, klinowej, kościach sitowych oraz szczękowych, czyli w przednio-podstawnej części czaszki. U większości chorych zmiany chorobowe dotyczą szkieletu jednego lub obydwu oczodołów. Niestety w odróżnieniu od kości długich kończyn, szkielet przedniej części czaszki jest niesłychanie skomplikowany. Przestrzeń wewnątrzczaszkowa, w której znajduje się mózg łączy się wieloma otworami i kanałami z oczodołami, jamą nosową, przestrzenią przy- i zagardłową oraz dołami podskroniowymi. Przez te otwory i kanały przebiegają nerwy oraz naczynia, które na przykład zaopatrują struktury oczodołu (nerwy wzrokowe, nerwy poruszające gałkami ocznymi, nerwy czuciowe zaopatrujące narządy głowy). Powstanie ogniska dysplazji włóknistej nie niszczy bezpośrednio tych struktur oraz w odróżnieniu od kości kończyn nie powoduje ryzyka złamań patologicznych. Jednak poprzez powolny, wieloletni wzrost, szkielet podstawy czaszki powiększa się, zaciskając naturalne przestrzenie czaszki oraz otwory i kanały, co doprowadza do ucisku struktur oczodołów, zwężenia kanałów nosowych, uciskania nerwów ruchowych i czuciowych. Pokrywająca rozrastające się patologicznie kości okostna staje się miejscem dolegliwości bólowych. Z czasem poza istotnymi kosmetycznie i funkcjonalnie deformacjami kości czaszki dochodzi do pojawienia się dolegliwości bólowych, które przypominają bóle w przebiegu zapalenia zatok przynosowych.
Rozrost tkanki kostnej w obrębie jamy nosowej może prowadzić do zaburzenia drożności naturalnych przestrzeni powietrznych przewodów nosowych i zatok obocznych nosa, co może powodować zastój wydzieliny zatok i wtórnie ropne, bakteryjne ich zapalenie. Ponieważ u większości chorych choroba atakuje kości stanowiące ograniczenie oczodołów, u chorych z dysplazją włóknistą czaszki pojawia się wcześnie deformacja brzegów oczodołów oraz wytrzeszcz i przekrwienie gałek ocznych wskutek wypychania zawartości oczodołów oraz zastoju krwi w naczyniach żylnych. Z czasem dochodzi do utrudnienia poruszania gałką oczną. Wytrzeszcz gałki ocznej może powodować tak silne napięcie nerwu wzrokowego, że z czasem dochodzi do jego trwałego uszkodzenia.
Znacznie rzadziej dysplazja włóknista dotyka kość skroniową i tylną część czaszki. Co ciekawe ta lokalizacja dysplazji włóknistej częściej spotykana jest u mężczyzn niż u kobiet (2:1). Niestety tak jak w przypadku okolic oczodołowych, kości skroniowe stanowią wyjątkowo skomplikowaną strukturę kostną, w której zlokalizowane są elementy aparatu słuchowego oraz poprzez którą przebiegają ważne nerwy. Do najczęstszych objawów choroby o tej lokalizacji należy osłabienie słuchu oraz niedowład nerwu twarzowego powodujący porażenie wszystkich mięśni połowy twarzy. Jest to wyjątkowo niedobre powikłanie dla pacjenta. Poza problemem kosmetycznym chory ma istotne problemy podczas jedzenia i picia, a jego gałce ocznej grozi wysychanie i uszkodzenie wskutek niedomykania powiek.
W przypadkach dysplazji włóknistej czaszki najbardziej przydatnym narzędziem diagnostycznym jest tomografia komputerowa dokładnie przedstawiająca strukturę kości. Istotna jest możliwość tworzenia obrazów trójwymiarowych, co szczególnie przydaje się do planowania zabiegu operacyjnego (rodzaj dostępu operacyjnego, rozległość resekcji kości). Rezonans magnetyczny ma wartość pomocniczą – nie daje wiele więcej informacji na temat kości, ale świetnie obrazuje sąsiednie, miękkie struktury anatomiczne (nerwy, mięśnie itp.).
Szczególnie istotna jest dokładna diagnostyka u chorych, u których doszło do ucisku nerwu wzrokowego i osłabienia widzenia. Badania pozwalają odpowiedzieć na pytanie, którą drogą najlepiej odbarczyć uciśnięty nerw. Ze względu na niesłychanie skomplikowaną anatomię w okolicy przebiegu nerwów wzrokowych, operacje te są szczególnie trudne i wymagają od chirurga niesłychanej wiedzy anatomicznej oraz precyzji.
Najłatwiej operować chorych, u których zmiany deformacyjne czaszki są niewielkie. Dlatego też, każdy, kto zauważy pojawienie się zmian w kształcie twarzy powinien zgłosić się pilnie do lekarza. Wieloletnie zwlekanie z podjęciem decyzji o diagnostyce powoduje, że szanse na radykalne leczenie z dobrym efektem kosmetycznym maleją.
Niestety należy zdać sobie sprawę z faktu, że dysplazja włóknista jest chorobą genetyczną, czyli, że wada zapisana jest w każdej komórce chorego. Nie wiemy, dlaczego w jednym miejscu powstają zmiany chorobowe, a w innych nie. Potencjalnie nawet w przypadkach, w których wydaje nam się, że osiągnęliśmy radykalne usunięcie ogniska chorobowego, może dojść do odrostu lub powstania nowego ogniska tuż obok miejsca resekcji i wykonania plastyki. Cały czas wśród chirurgów panuje dyskusja, na ile resekcja zmian chorobowych ma wpływ na zmniejszenie dolegliwości bólowych. O ile większość uważa, że w przypadku rozległych zmian podstawy czaszki zazwyczaj nie udaje się zmniejszyć dolegliwości bólowych, to opisano wiele przypadków zmniejszenia lub nawet ustąpienia dolegliwości bólowych nawet po nieradykalnych zabiegach.
Dr n. med. Radosław Michalik