Czy można wygrać z chorobą genetyczną?

Choroby genetyczne u dzieci

Wachlarz rodzajów chorób genetycznych jest ogromny. Dotyczy nieprawidłowości w całym ludzkim organizmie. W dużym uproszczeniu można porównać działanie genów w naszym ciele do komputera sterującego jego poszczególnymi elementami. Jeśli coś działa w tym systemie nieprawidłowo – z pewnością przełoży się na konkretny błąd w postaci choroby genetycznej. Mogą to być bardzo ciężkie przypadki, bez szans na przeżycie, mogą to być dolegliwości pozwalające na normalne funkcjonowanie. Na szczególną uwagę jednak, zasługuje grupa chorób genetycznych, które są bardzo niebezpieczne tylko wówczas, kiedy o nich nie wiemy. To bardzo ważna informacja. Ponieważ większość rodziców deklaruje, że wolałoby nie wiedzieć, że ich ukochane dziecko cierpi na chorobę wrodzoną. Tymczasem wiedza taka pozwala nam pomóc dziecku i uchronić go przed ich skutkami.

Wśród ogromnej ilości wszystkich chorób genetycznych znajdują się takie, których skutkom można przeciwdziałać. Są to między innymi choroby określane jako metaboliczne oraz immunologiczne. Swoje miejsce wśród nich znalazła również mukowiscydoza. Choroby wrodzone metaboliczne są związane bezpośrednio z metabolizowaniem, czyli inaczej przekształcaniem substancji odżywczych pozwalających funkcjonować poszczególnym komórkom ludzkiego organizmu. Z kolei Immunologiczne choroby wrodzone wiążą się ściśle z układem odpornościowym. Warto wspomnieć, że co roku na świecie rodzi się blisko 8 milionów dzieci, które pozornie wydają się być zdrowe. Ich geny jednak niosą ze sobą informację, że to za moment może się zmienić.

Objawy chorób genetycznych u dzieci

Problemem większości chorób wrodzonych jest ich bezobjawowy przebieg lub subtelny charakter pierwszych symptomów. To sprawiało, że do tej pory walka z nimi była zupełnie nierówna. Objawy jeśli się pojawiały, oznaczały najczęściej, że jest zbyt późno, aby odwrócić u dziecka ich skutki – w postaci chociażby niedorozwoju a nawet śmierci. Z uwagi na swój charakter, objawy tych chorób często nie łączy się zupełnie z wadami genetycznymi. Mało który rodzic, a nierzadko również pediatra wiąże nieprawidłowe napięcie mięśniowe, czy brzuszkowe problemy maluszka z wadami genetycznymi. Nie każdy symptom musi też oznaczać, że dziecko jest poważnie chore. Jednak wśród objawów początkowych wymienia się właśnie te typowe dla dolegliwości wieku niemowlęcego oraz występujących często u małych dzieci.

Badania genetyczne – dla kogo są szczególnie polecane

W niektórych przypadkach badania genetyczne są szczególnie polecane. Są to m.in. następujące sytuacje:

• Rodzice są nosicielami wadliwego genu i istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że zachoruje dziecko – jest to sytuacja idealna w pewnym sensie. Ponieważ diagnostyka jest wówczas stosunkowo łatwa. Niestety niewielu dorosłych posiada wiedzę na temat nosicielstwa wad genetycznych ponieważ nie dają one zwykle żadnych objawów (taka osoba jest zdrowa, ale wadliwy gen może przekazać potomstwu).
• Starsze rodzeństwo choruje na chorobę genetyczną – jest duże prawdopodobieństwo, że choroba dotknie również kolejne dzieci
• Śmierć dziecka spowodowana choroba genetyczną lub bez stwierdzenia jednoznacznej przyczyny – okazuje się, że niektóre z chorób wrodzonych mogą być przyczyną nagłej śmierci łóżeczkowej
• U dziecka występują wyraźne objawy charakterystyczne dla niektórych chorób wrodzonych, które potwierdza lekarz i zaleca konsultacje genetyczną
• U noworodka pojawiły się nieprawidłowe wyniki w badaniu przesiewowym, które wykonuje się w szpitalu.

Badania genetyczne dzieci – jak się odbywają

Konsultacja genetyczna, którą rodzice chcą przeprowadzić w systemie Narodowego Funduszu Zdrowia wymaga odpowiedniego skierowania. Wykonywane są one w przychodniach i ośrodkach, w których rodzice nierzadko są skazani na wydłużone w czasie terminy. Dlatego też część rodziców wykonuje badania na własną rękę. Czas w przypadku diagnozowania wad wrodzony jest niezwykle istotny. Im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym dziecko ma większe szanse na normalne funkcjonowanie.

Nova – test genetyczny najnowszej generacji

Program badań przesiewowych finansowany ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia obejmuje zaledwie 23 jednostki chorobowe. Dodatkowo badanie przeprowadzane jest tylko w okrojonym zakresie. Oznacza to, że analizie poddawane są wybrane mutacje w genach (te najczęściej występujące w populacji polskiej), a nie wszystkie mutacje w obrębie danego genu.

Od marca w Polsce dostępny jest test Nova. Wykorzystuje on technologię Sekwencjonowania Nowej Generacji. Obejmuje on aż 50 chorób genetycznych oraz wrażliwość na 20 substancji lekowych. Dzięki temu rodzic nie tylko sprawdza, czy dziecko może mieć wadę wrodzoną, ale też uzyskuje informacje, które leki mogą wywoływać u malca działania niepożądane. To obecnie najszerszy i najbardziej dokładny test przesiewowy.

Magdalena Seremak, www.testdna.pl