Do tej pory opisano kilka tysięcy chorób genetycznych. Jest to temat o tyle trudny, że schorzenia te najczęściej dotyczą dzieci. Wciąż nie potrafimy ich do końca wyleczyć. Dzięki postępowi medycyny możemy jednak łagodzić objawy chorób genetycznych i zapobiegać ich rozwojowi. Co więcej, leczenie takiego schorzenia u dziecka nie musi być skomplikowane. Czasem wystarczy odpowiednia dieta, aby stan zdrowia malucha poprawił się.
Jak dieta zmniejsza objawy chorób genetycznych? Które schorzenia leczy się w ten sposób? No i czy są badania pozwalające szybko je zdiagnozować?
Fenyloketonuria – choroba genetyczna, w której pomoże dieta niskobiałkowa
Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną, w której jeden z aminokwasów – fenyloalanina – ulega nieprawidłowej przemianie. Skutkuje to tym, że fenyloalaniny nie rozkłada się w organizmie, lecz gromadzi w nadmiarze w organizmie dziecka i nieodwracalnie uszkadza jego mózg. Brak leczenia może być przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, wad postawy, nieprawidłowego napięcia mięśni, drgawek i zaburzeń zachowania. Charakterystyczny dla fenyloketonurii jest też mysi zapach potu. Fenyloketonurię leczy się dietą ubogą w fenyloalaninę. Głównym źródłem tego składnika są produkty wysokobiałkowe: mleko i przetwory mleczne, jaja, ryby, mięso, orzechy, nasiona roślin strączkowych czy czekolada. Aby choroba nie pogłębiała się, rodzice muszą znacznie ograniczyć dziecku spożycie tych produktów i cały czas pilnować, aby w jego organizmie było odpowiednie stężenie fenyloalaniny.
Galaktozemia – podstawą leczenia jest dieta bezmleczna
Galaktozemia to rzadka choroba o podłożu genetycznym, w której dochodzi do zaburzeń przekształcania galaktozy w glukozę. W rezultacie w organizmie dziecka zaczynają odkładać się szkodliwe substancje, które doprowadzają do wielonarządowych uszkodzeń – choroba niszczy układ nerwowy, nerki, wątrobę i wzrok. Najskuteczniejszym sposobem na leczenie galaktozemii jest dieta uboga w galaktozę. Jej podstawowym źródłem jest mleko – krowie, kozie, owcze i kobiece – oraz przetwory mleczne, czyli m.in. sery i jogurty. Dziecko z galaktozemią powinno unikać spożywania tych produktów. Już nawet w małych ilościach mogą wywołać problemy gastryczne: bóle brzucha, biegunki i wymioty.
Nietolerancja fruktozy - objawy ustępują po wyeliminowaniu owoców z diety
Wrodzona nietolerancja fruktozy (fruktozemia) jest dziedziczną chorobą genetyczną, polegającą na tym, że dziecko nie trawi cukru owocowego. Pierwsze objawy choroby można zauważyć dopiero po wprowadzeniu dziecku pokarmów z dodatkiem owoców (mleko matki nie ma w sobie fruktozy). Maluch robi się senny, ma biegunkę, wymiotuje i występuje u niego niedocukrzenie. Jego rozwój psychomotoryczny może też wolniej przebiegać. Leczenie wymaga całkowitego wyeliminowania fruktozy z diety dziecka, a co za tym idzie bardzo wielu produktów spożywczych. Fruktoza znajduje się bowiem nie tylko w owocach i sokach owocowych, ale też niektórych warzywach, płatkach śniadaniowych, sosach, keczupie czy zupach z torebki.
Dieta zmniejsza objawy chorób genetycznych
Pod warunkiem, że zostanie szybko wprowadzona – w ich leczeniu liczy się przede wszystkim czas. Im wcześniej schorzenie zostanie zdiagnozowane, tym większe szanse, że dziecko będzie dobrze funkcjonować.
W Polsce każde dziecko może zostać objęte Narodowym Programem Badań Przesiewowych Noworodków, jednak uwzględnia on tylko niektóre choroby (nie ma w nim np. fruktozemii). Mamy jednak dostęp do znacznie szerszego badania genetycznego – testu NOVA, który pozwala przebadać dziecko na 87 rzadkich chorób genetycznych i sprawdzić jego tolerancję na 32 leki.
Natalia Jeziorska, www.testDNA.pl