W Polsce co roku dochodzi do ok. 40 000 poronień. Aż 70% powodują genetyczne przyczyny poronienia. Z tego powodu rozpoczęcie diagnostyki właśnie od badań DNA często pozwala szybciej ją zakończyć, a dzięki temu – zmniejszyć stres i odzyskać równowagę wewnętrzną. Po poronieniu warto wykonać badania na materiale od dziecka, badania kariotypu oraz test w kierunku genów odpowiedzialnych za trombofilię wrodzoną.
Badania po poronieniu – najlepiej zacząć od badania materiału z poronienia
Przede wszystkim dlatego, że najczęstszą przyczyną poronienia są losowe wady płodu, które uniemożliwiają jego dalszy rozwój. Ich powstanie jest spontaniczne: w czasie produkcji plemnika i/lub komórki jajowej albo w momencie ich połączenia (czyli zapłodnienia). Takie wady DNA są zwykle niezależne od rodziców, a co więcej – prawdopodobnie nie pojawią się już w kolejnych ciążach.
Jeśli to one były więc przyczyną poronienia, rodzice mogą szybko odzyskać spokój i zyskać nadzieję na pozytywne zakończenie następnej ciąży. Rozpoczęcie diagnostyki od badań DNA często skraca więc cały proces w przeciwieństwie do wykonania najpierw np. od testów immunologicznych czy hormonalnych.
Trombofilia wrodzona i wady kariotypu – inne genetyczne przyczyny poronienia
Chociaż często nie dają żadnych widocznych objawów, mogą niekorzystnie wpływać na przebieg ciąży, powodując poronienia (w tym nawracające). Jedynym sposobem ich wykrycia jest więc wykonanie prostych badań DNA, które umożliwią szybką diagnostykę i rozpoczęcie leczenia. W przypadku trombofilii wrodzonej (genetycznej skłonności do nadkrzepliwości) najczęściej wystarczy przyjmowanie leków rozrzedzających krew, by cieszyć się upragnionym potomstwem.
Warto zdawać sobie sprawę, że trombofilia wrodzona, może dotyczyć nawet co dziesiątej kobiety. Z tego powodu badanie w kierunku genów za nią odpowiadających zalecane jest przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Testy DNA warto wykonać zarówno po realizacji badań na materiale poronnym, jak i wtedy, gdy nie udało się zabezpieczyć materiału dziecka.
Badanie płci po poronieniu – pozwala skorzystać z należnych praw
Genetyczne określenie płci często wykonywane jest razem z badaniami przyczyn poronienia na materiale dziecka. Dlaczego warto je zrealizować? Żeby skorzystać z należnych praw (rejestracji dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego, zasiłku pogrzebowego 4000 złotych, skróconego urlopu macierzyńskiego 56 dni), konieczne jest odebranie ze szpitala karty martwego urodzenia. Do jej wydania szpital musi jednak znać płeć dziecka, a przy poronieniu na wczesnym etapie lekarz może nie być w stanie jej ustalić. I tu z pomocą przychodzą badania DNA, dzięki którym można określić płeć niezależnie od czasu trwania ciąży.
Genetyczne badania po poronieniu – ważne zabezpieczenie próbki
Aby wykonać genetyczne badania przyczyn utraty ciąży na materiale od dziecka (oraz badanie płci po poronieniu), potrzebna jest zabezpieczona próbka materiału poronnego (np. fragmentów tkanek płodu czy kosmówki). Do realizacji badań kariotypu wystarczą próbki krwi rodziców, a do testu w kierunku genów odpowiedzialnych za trombofilię wrodzoną – wymaz z wewnętrznej strony policzka kobiety. Gdy do poronienia doszło w szpitalu, próbkę dziecka przygotowuje personel medyczny. Jeśli jednak utrata ciąży nastąpiła w domu, można zrobić to samodzielnie.
Autor: Agnieszka Łapajska, testDNA