Badania genetyczne w diagnostyce celiakii

Celiakia to choroba ogólnoustrojowa o podłożu autoimmunologicznym, spowodowana przez gluten – białko występujące w zbożach. Może dotyczyć każdej grupy wiekowej. Prowadzi do wyniszczenia układu pokarmowego, a niepodjęcie leczenia może być przyczyną poważnych powikłań, w tym nawet raka. Często celiakia jest mylnie uważana za alergię pokarmową. Tymczasem schorzenie to jest uwarunkowane genetycznie i jedynym sposobem na efektywne przeciwdziałanie jego skutkom jest rygorystyczne przestrzeganie diety bezglutenowej. Jak zatem sprawdzić, czy to celiakia?

Niejednoznaczne objawy…

Możliwość wystąpienia choroby powinny wziąć pod uwagę osoby, które mają niską wagę i którym doskwiera brak apetytu, bóle brzucha, wzdęcia, anemia oraz słaba odporność. Celiakia często jest też przyczyną depresji o nieustalonym podłożu. Wszystkie wymienione objawy są niecharakterystyczne i mogą towarzyszyć wielu schorzeniom. To właśnie dlatego wykrywalność celiakii jest na tak niskim poziomie. Lekarze rzadko zalecają wykonanie niezbędnych badań, a i sami pacjenci często nie mają świadomości istnienia takiej choroby jak celiakia.

Bezwzględnym sygnałem do wykonania testu na obecność genów warunkujących wystąpienie celiakii jest pojawienie się tej choroby u członków rodziny. Poddając się badaniu genetycznemu, można całkowicie wykluczyć, że za doskwierające nam objawy odpowiedzialne jest opisane schorzenie. Jeśli analiza nie wykaże występowania genów HLA-DQ2 oraz HLA-DQ8, oznacza to, że celiakia u nas nie występuje. Jeżeli jednak badanie potwierdzi ich obecność, można z dużym prawdopodobieństwem stwierdzić, że pacjent jest chory na celiakię – nawet 95% chorych ma właśnie ten charakterystyczny układ genów.

Warto wiedzieć, że choroba może przybrać jedną z trzech postaci:

• celiakia pełnoobjawowa – w jej przebiegu występują opisane wcześniej objawy,
• celiakia bezobjawowa – nie występują charakterystyczne objawy choroby,
• celiakia ukryta – krew osób z prawidłowym obrazem jelita zawiera przeciwciała antyendomysjalne (IgAEmA).

W 2012 roku skuteczność testu DNA oraz jego znaczenie dla medycyny zostało potwierdzone przez Stowarzyszenie Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia. Zarekomendowało ono jego włączenie do standardowej diagnostyki celiakii, co w wielu przypadkach umożliwia uniknięcie wykonania biopsji jelita.

Jak wygląda badanie?

Choć termin „badanie genetyczne” brzmi dość groźnie, to w praktyce jego wykonanie jest bardzo proste. Próbki można pobrać samodzielnie w domu za pomocą specjalnego zestawu, zamówionego wcześniej w laboratorium genetycznym. Standardowo do analizy wykorzystuje się wymazy z wewnętrznej strony policzka, których pobranie jest szybkie i bezbolesne, a przez to bezproblemowe również w przypadku dzieci. Następnie próbki odsyła się do laboratorium, które po wykonaniu analizy przesyła pacjentowi wynik. Zwykle jest on dostępny po około dwóch tygodniach.

Profilaktyka i leczenie – dieta bezglutenowa

Jeśli test potwierdzi celiakię, głównym zaleceniem medycznym będzie wyeliminowanie z codziennej diety produktów, które zawierają gluten. Na szczęście w obecnych czasach dieta bezglutenowa nie musi wcale oznaczać rezygnacji z ulubionych i smacznych potraw. Na rynku dostępnych jest wiele zamienników stworzonych z myślą o chorych – nie zawierają one glutenu i tym samym są dla pacjentów bezpieczne. Jedynym minusem jest w tym wypadku niestety koszt – zwykle produkty bezglutenowe są droższe od tradycyjnych. Warto wspomnieć, że dieta bezglutenowa nie tylko zwiększa komfort życia, ale też umożliwia wyeliminowanie ryzyka wystąpienia powikłań choroby – w tym nowotworu jelita (ryzyko jest minimalne już po 5 latach stosowania diety). Specjalny program żywieniowy jest zalecany również tym osobom, u których celiakia przebiega bezobjawowo.

Więcej informacji o diagnostyce celiakii dostępnych jest na stronie www.testdna.pl